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Asma Smahi

الانتماء : Hôpital Necker-Enfants Malades · Inserm · Sorbonne Paris Cité · Institut des Maladies Génétiques Imagine · Université Paris Descartes

• 9منشورات (انتماء فرنسي)
• 113مجموع المنشورات
• 8402الاستشهادات
• 39مؤشر h

ORCIDOpenAlex

مجالات البحث

• Genetic and rare skin diseases.
• Immunodeficiency and Autoimmune Disorders
• dental development and anomalies
• Psoriasis: Treatment and Pathogenesis
• Hair Growth and Disorders

المنشورات (9)

• Déficit en antagoniste du récepteur de l’interleukine-36 (DITRA) dans une famille algérienne atteinte d’un psoriasis pustuleux généralisé : confirmation de la mutation fondatrice L27P
  2025 · Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC
• First homozygous large deletion in EDARADD gene associated with a severe form of anhidrotic ectodermal dysplasia
  2018 · Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology · استُشهد به 8 مرة
• Prévalence de la mutation p.L27P du gène IL36RN dans le psoriasis dans le sud tunisien : hétérogénéité génétique
  2018 · Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• IL36RN Mutations Affect Protein Expression and Function: A Basis for Genotype-Phenotype Correlation in Pustular Diseases
  2016 · Journal of Investigative Dermatology · استُشهد به 104 مرة
• Contribution à la caractérisation génétique et immunologique du psoriasis pustuleux généralisé
  2013 · Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• Interleukin-36–Receptor Antagonist Deficiency and Generalized Pustular Psoriasis
  2011 · New England Journal of Medicine · استُشهد به 991 مرة
• Mutations dans le gène IL-36Ra responsables du psoriasis pustuleux généralisé
  2011 · Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasias at the EDARADD locus
  2007 · Human Mutation · استُشهد به 100 مرة
• Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: A tight junction disease
  2004 · Gastroenterology · استُشهد به 426 مرة

مجلات النشر

• Annales de Dermatologie et de Vénéréologie × 3
• Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC × 1
• Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology × 1
• Journal of Investigative Dermatology × 1
• New England Journal of Medicine × 1
• Human Mutation × 1

المنشورات حسب السنة

• 20251
• 20182
• 20161
• 20131
• 20112
• 20071
• 20041

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Hôpital Saint-Louis · University of Sfax · Hopital Universitaire Hedi Chaker · Université Paris Diderot

بلدان المؤلفين المشاركين : تونس · الولايات المتحدة · المغرب

المؤلفون المشاركون

• Hervé Bachelez
• Élodie Bal
• Arnold Münnich
• Smail Hadj-Rabia
• Christine Bodemer
• Celine V. M. Cluzeau
• Marine Madrange
• Anne Puel
• M. Tauber
• Philippe Guigue
• Jean‐Laurent Casanova
• Lekbir Baala

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).