الرئيسية › دليل الباحثين › Hélène Dollfus

Hélène Dollfus

الانتماء : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Hôpitaux Universitaires de Strasbourg · Laboratoire de Génétique Médicale · Université de Strasbourg

• 9منشورات (انتماء فرنسي)
• 498مجموع المنشورات
• 20353الاستشهادات
• 77مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Hélène Dollfus 9 منشور(ات) مفهرسة (2003–2026). تُنشر أعماله أساسًا في «Journal of Medical Genetics»، «Clinical Genetics» و«JAMA Ophthalmology». أكثر مقالاته استشهادًا هو «A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement» (2015)، وقد استُشهد به 135 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في سنغافورة، المغرب.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Genetic and Kidney Cyst Diseases
• Retinal Development and Disorders
• Cystic Fibrosis Research Advances
• Hereditary Neurological Disorders

المنشورات (9)

• Clinical and Genetic Spectrum of ACO2 -Linked Dominant Optic Atrophy
  2026 · JAMA Ophthalmology
• The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands
  2022 · Brain · استُشهد به 47 مرة
• Characterization of SSBP1-related optic atrophy and foveopathy
  2021 · Scientific Reports · استُشهد به 10 مرة
• Amelogenesis Imperfecta
  2016 · Journal of Dental Research · استُشهد به 40 مرة
• A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement
  2015 · Journal of Medical Genetics · استُشهد به 135 مرة
• Clinical and genetic characterization of Bardet–Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis
  2013 · Clinical Genetics · استُشهد به 32 مرة
• Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alström Syndromes
  2012 · Journal of Medical Genetics · استُشهد به 115 مرة
• Identification of 28 novel mutations in the Bardet–Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease
  2010 · Human Genetics · استُشهد به 134 مرة
• Sporadic and familial blepharophimosis –ptosis–epicanthus inversus syndrome: FOXL2 mutation screen and MRI study of the superior levator eyelid muscle
  2003 · Clinical Genetics · استُشهد به 25 مرة

مجلات النشر

• Journal of Medical Genetics × 2
• Clinical Genetics × 2
• JAMA Ophthalmology × 1
• Brain × 1
• Scientific Reports × 1
• Journal of Dental Research × 1

المنشورات حسب السنة

• 20261
• 20221
• 20211
• 20161
• 20151
• 20131
• 20121
• 20101
• 20031

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Centre Hospitalier Universitaire d'Angers · Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire · Mitochondrial and Cardiovascular Physiopathology · Université d'Angers · Hospices Civils de Lyon

بلدان المؤلفين المشاركين : سنغافورة · المغرب

المؤلفون المشاركون

• Corinne Stoetzel
• Sylvie Odent
• Guy Lenaers
• Jean Muller
• Isabelle Meunier
• Vasily M. Smirnov
• Jean‐Louis Mandel
• Christine Francannet
• Marie‐Claire Vincent
• Luc Jeanjean
• Caroline Tilikete
• Philippe Gohier

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).