الرئيسية › دليل الباحثين › A. Sefiani
A. Sefiani
الانتماء : Mohammed V University · Institut National d'Hygiène du Maroc · Centre Hospitalier Ibn Sina
- 13منشورات (انتماء مغربي)
- 26مجموع المنشورات
- 876الاستشهادات
- 10مؤشر h
الملف البحثي
لدى A. Sefiani 13 منشور(ات) مفهرسة (1995–2019). تُنشر أعماله أساسًا في «Nature Genetics»، «Annales de Dermatologie et de Vénéréologie» و«Molecular Genetics & Genomic Medicine». أكثر مقالاته استشهادًا هو «A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation» (2000)، وقد استُشهد به 239 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في الولايات المتحدة.
هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك
أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.
إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتيمجالات البحث
- Genomics and Rare Diseases
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Genetic and rare skin diseases.
- Genetic Associations and Epidemiology
- Muscle Physiology and Disorders
المنشورات (13)
- Diagnostic moléculaire des mutations récurrentes des gènes XPC et XPA chez les patients marocains atteints de xeroderma pigmentosum
- Genetics and genomic medicine in Morocco: the present hope can make the future bright
- The first mutations in the MYH gene reported in Moroccan colon cancer patients
- Estimation de la prévalence de la mutation p.G352fsdelG du gène PAH de la phénylcétonurie au Maroc
- Confirmation de la forte prévalence au Maroc de la mutation homozygote c.144delC du gène aurora kinase C (AURKC) dans les tératozoospermies avec spermatozoïdes macrocéphales
- Syndrome d’Hutchinson-Gilford (progéria). À propos de 3 cas
- Multiple sources of metabolic disturbance inETHE1‐related ethylmalonic encephalopathy
- The Aurora Kinase C c.144delC mutation causes meiosis I arrest in men and is frequent in the North African population
- Omenn Syndrome with Mutation in RAG1 Gene
- Incontinentia pigmenti : à propos d’un cas
- A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation
- Autosomal dominant cerebellar ataxia type I in Morocco: presence of the SCA1 and SCA3/MJD mutations
- Primary adhalinopathy: a common cause of autosomal recessive muscular dystrophy of variable severity
مجلات النشر
- Nature Genetics × 2
- Annales de Dermatologie et de Vénéréologie × 1
- Molecular Genetics & Genomic Medicine × 1
- Gene × 1
- Revue d Épidémiologie et de Santé Publique × 1
- Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. Supplément/Journal de gynécologie obstétrique et biologie de la reproduction × 1
المنشورات حسب السنة
- 20191
- 20161
- 20122
- 20112
- 20101
- 20091
- 20081
- 20071
- 20001
- 19961
التعاون العلمي
المؤسسات الشريكة : University of Hassan II Casablanca · Centre Hospitalier Universitaire Hassan II · National Institutes of Health
بلدان المؤلفين المشاركين : الولايات المتحدة
المؤلفون المشاركون
- Fatima Zahra Laarabi
- Afaf Lamzouri
- Fatiha El Kerch
- Karim Ouldim
- Ilham Ratbi
- Ali Benomar
- Sellama Nadifi
- H. Bellayou
- Khadija Belhassan
- Imane Cherkaoui Jaouad
- Basma Karrakchou
- Yassamine Doubaj
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
لماذا تختارون Dzcademia؟
ملفات أكاديمية ومقالات ومداخلات علمية: امنحوا أبحاثكم حضوراً عاماً منظماً. تساعد البيانات الوصفية المدمجة محركات البحث ومساعدات الذكاء الاصطناعي على التعرف على أعمالكم وفهم مراجعها.
علّق عبر Google
سجّل الدخول عبر Google للتعليق مباشرة على هذه الصفحة.