الرئيسية › دليل الباحثين › Olfa Siala

Olfa Siala

الانتماء : University of Sfax · Faculty of Sciences of Sfax

• 15منشورات (انتماء تونسي)
• 16مجموع المنشورات
• 85الاستشهادات
• 6مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Olfa Siala 15 منشور(ات) مفهرسة (2007–2023). تُنشر أعماله أساسًا في «Computational Biology and Chemistry»، «Gene» و«Annals of Human Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Severe MDC1A Congenital Muscular Dystrophy Due to a Splicing Mutation in the LAMA2 Gene Resulting in Exon Skipping and Significant Decrease » (2007)، وقد استُشهد به 15 مرة. 2 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في فرنسا.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• RNA Research and Splicing
• Drug Transport and Resistance Mechanisms
• Muscle Physiology and Disorders
• Ocular Disorders and Treatments

المنشورات (15)

• Molecular and computational characterization of ABCB11 and ABCG5 variants in Tunisian patients with neonatal/infantile low‐GGT intrahepatic cholestasis: Genetic diagnosis and genotype–phenotype correlation assessment
  2023 · Annals of Human Genetics · استُشهد به 2 مرة
• Genetic analysis of Turner syndrome in Tunisian patients
  2023 · Journal of The Arab Society for Medical Research
• Potential dysfunctional effects of synonymous variants: Insights from an exhaustive in silico analysis of the ABCB4 gene
  2018 · Annals of Human Genetics
• In silico investigation of the impact of synonymous variants in ABCB4 gene on mRNA stability/structure, splicing accuracy and codon usage: Potential contribution to PFIC3 disease
  2016 · Computational Biology and Chemistry · استُشهد به 11 مرة
• First molecular diagnosis of Donohue syndrome in Africa: novel unusual insertion/deletion mutation in the INSR gene
  2016 · Molecular Biology Reports · استُشهد به 3 مرة
• Evaluation of the effect of c.2946+1G>T mutation on splicing in the SCN1A gene
  2015 · Computational Biology and Chemistry · استُشهد به 4 مرة
• Slight variations in the SC35 ESE sequence motif among human chromosomes: a computational approach
  2014 · Gene · استُشهد به 1 مرة
• First functional analysis of a novel splicing mutation in the B3GALTL gene by an ex vivo approach in Tunisian patients with typical Peters plus syndrome
  2013 · Gene · استُشهد به 8 مرة
• An Unusual Case of Peters Plus Syndrome with Sexual Ambiguity and Absence of Mutations in the B3GALTL Gene.
  2013 · Europe PMC (PubMed Central) · استُشهد به 3 مرة
• Two Tunisian patients with Peters plus syndrome harbouring a novel splice site mutation in the B3GALTL gene that modulates the mRNA secondary structure
  2012 · Gene · استُشهد به 10 مرة
• Novel sequence variations in LAMA2 and SGCG genes modulating cis-acting regulatory elements and RNA secondary structure
  2010 · Genetics and Molecular Biology · استُشهد به 5 مرة
• Subtle discrepancies of SF2/ASF ESE sequence motif among human tissues: A computational approach
  2010 · Computational Biology and Chemistry · استُشهد به 1 مرة
• Molecular Prenatal Diagnosis of Muscular Dystrophies in Tunisia and Postnatal Follow-Up Role
  2008 · Genetic Testing · استُشهد به 7 مرة
• Severe MDC1A Congenital Muscular Dystrophy Due to a Splicing Mutation in the LAMA2 Gene Resulting in Exon Skipping and Significant Decrease of mRNA Level
  2007 · Genetic Testing · استُشهد به 15 مرة
• LAMA2 mRNA processing alterations generate a complete deficiency of laminin-α2 protein and a severe congenital muscular dystrophy
  2007 · Neuromuscular Disorders · استُشهد به 15 مرة

مجلات النشر

• Computational Biology and Chemistry × 3
• Gene × 3
• Annals of Human Genetics × 2
• Genetic Testing × 2
• Journal of The Arab Society for Medical Research × 1
• Molecular Biology Reports × 1

المنشورات حسب السنة

• 20232
• 20181
• 20162
• 20151
• 20141
• 20132
• 20121
• 20102
• 20081
• 20072

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Faculty of Medicine of Sfax · Hopital Universitaire Hedi Chaker · Centre of Biotechnology of Sfax · Hopital Universitaire Habib Bourguiba · Institut Supérieur de Biotechnologie de Sfax

بلدان المؤلفين المشاركين : فرنسا

المؤلفون المشاركون

• Faiza Fakhfakh
• Emna Mkaouar‐Rebai
• Ahmed Rebaï
• Chahnez Triki
• Boudour Khabou
• Nacim Louhichi
• Faïza Fakhfakh
• Riadh Ben Mansour
• Ikhlass Hadj Salem
• Afif Ben Mahmoud
• Fatma Driss
• Siwar Baklouti-Gargouri

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).