الرئيسية › دليل الباحثين › Ons Mamaï
Ons Mamaï
الانتماء : University of California, San Francisco · UCSF Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center
- 18منشورات (انتماء تونسي)
- 30مجموع المنشورات
- 862الاستشهادات
- 11مؤشر h
الملف البحثي
لدى Ons Mamaï 18 منشور(ات) مفهرسة (2009–2017). تُنشر أعماله أساسًا في «Journal of Dermatological Science»، «Journal of Investigative Dermatology» و«Annales de Dermatologie et de Vénéréologie». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation» (2016)، وقد استُشهد به 440 مرة. 6 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في سنغافورة، اليابان، تركيا.
هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك
أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.
إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتيمجالات البحث
- Genetic and rare skin diseases.
- Genomics and Rare Diseases
- TGF-β signaling in diseases
- Skin and Cellular Biology Research
- Cancer Immunotherapy and Biomarkers
المنشورات (18)
- ENPP1 Mutation Causes Recessive Cole Disease by Altering Melanogenesis
- Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation
- Macrozoospermia: screening for the homozygous c.144delC mutation in AURKC gene in infertile men and estimation of its heterozygosity frequency in the Tunisian population
- Frequency of HNF4A-P.I463V Variant in the Tunisian North-African Population and Its Relation with Diabetes Mellitus.
- Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene
- Nouvelle génodermatose : carcinomes multiples autorégressifs palmo-plantaires ou « multiple self-healing palmoplantar carcinoma »
- Multiple Self-Healing Palmoplantar Carcinoma: A Familial Predisposition to Skin Cancer with Primary Palmoplantar and Conjunctival Lesions
- Circadian heart rate and blood pressure variability in intensive care unit patients
- Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma
- Reduction of palmoplantar keratoderma Buschke–Fischer–Brauer locus to only 0.967Mb
- Corrigendum to “Reduction of palmoplantar keratoderma Buschke–Fischer–Brauer locus to only 0.967 Mb” [J. Dermatol. Sci. 67(September (3)) (2012) 210–212]
- 735 Contribution of Alkylating Agents in the Cytogenetic Diagnosis of Fanconi Anemia
- Mutations in the AAGAB gene, encoding alpha- and gamma-adaptin binding protein p34, cause punctate palmoplantar keratoderma type 1
- Correlation of SMN2, NAIP, p44, H4F5 and Occludin genes copy number with spinal muscular atrophy phenotype in Tunisian patients
- Molecular and biochemical characterization of Tunisian patients with glycogen storage disease type III
- Two novel CYP11B1 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to steroid 11β hydroxylase deficiency in a Tunisian family
- Étude clinique et génétique de la kératodermie palmoplantaire de Buschke-Fischer-Brauer dans une famille tunisienne
- An autosomal dominant hypophosphatemic rickets phenotype in a Tunisian family caused by a new FGF23 missense mutation
مجلات النشر
- Journal of Dermatological Science × 3
- Journal of Investigative Dermatology × 2
- Annales de Dermatologie et de Vénéréologie × 2
- Cell × 1
- Journal of Assisted Reproduction and Genetics × 1
- PubMed Central × 1
المنشورات حسب السنة
- 20171
- 20161
- 20154
- 20141
- 20131
- 20125
- 20113
- 20101
- 20091
التعاون العلمي
المؤسسات الشريكة : Hôpital Farhat Hached · Agency for Science, Technology and Research · Institute of Medical Biology · University of Monastir · Hospital Fatuma Bourguiba Monastir
بلدان المؤلفين المشاركين : سنغافورة · اليابان · تركيا
المؤلفون المشاركون
- Moez Gribaa
- Ali Saâd
- Ilhem Ben Charfeddine
- Abdelbasset Amara
- Amira Mili
- Mohamed DENGUEZLI
- Labiba Adala
- Lobna BOUSSOFARA
- A. Saad
- Nadia Fetoui Ghariani
- Rafiaa Nouira
- Taheni Ben Lazreg
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
لماذا تختارون Dzcademia؟
ملفات أكاديمية ومقالات ومداخلات علمية: امنحوا أبحاثكم حضوراً عاماً منظماً. تساعد البيانات الوصفية المدمجة محركات البحث ومساعدات الذكاء الاصطناعي على التعرف على أعمالكم وفهم مراجعها.
علّق عبر Google
سجّل الدخول عبر Google للتعليق مباشرة على هذه الصفحة.