الرئيسية › دليل الباحثين › Isabelle Thiffault

Isabelle Thiffault

الانتماء : Children's Mercy Hospital · University of Missouri–Kansas City

• 4منشورات (انتماء أمريكي)
• 249مجموع المنشورات
• 6487الاستشهادات
• 46مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Isabelle Thiffault 4 منشور(ات) مفهرسة (2014–2024). تُنشر أعماله أساسًا في «Genetics in Medicine» و«European Journal of Human Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome» (2014)، وقد استُشهد به 100 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في كندا، الكويت.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Metabolism and Genetic Disorders
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• Hereditary Neurological Disorders

المنشورات (4)

• Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders
  2024 · Genetics in Medicine · استُشهد به 5 مرة
• Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot
  2021 · Genetics in Medicine · استُشهد به 17 مرة
• Correction to: Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot
  2021 · Genetics in Medicine
• A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
  2014 · European Journal of Human Genetics · استُشهد به 100 مرة

مجلات النشر

• Genetics in Medicine × 3
• European Journal of Human Genetics × 1

المنشورات حسب السنة

• 20241
• 20212
• 20141

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine · Children's Hospital of Philadelphia · CHU Sainte-Justine Research Center · University of Washington · National Institutes of Health

بلدان المؤلفين المشاركين : كندا · الكويت

المؤلفون المشاركون

• Paul S. Kruszka
• Maximilian Muenke
• Amy E. Roberts
• Laura Cross
• Sarah E. Sheppard
• Alison M. Muir
• Alanna Strong
• Heather C. Mefford
• Tomi Pastinen
• Elaine H. Zackai
• Dihong Zhou
• Jennifer Stefanich

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).