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Isabelle Thiffault

Affiliation : Children's Mercy Hospital · University of Missouri–Kansas City

• 4Publications (affiliation américaine)
• 249Publications au total
• 6487Citations
• 46Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Isabelle Thiffault compte 4 publications référencées (2014–2024). Ses travaux paraissent principalement dans « Genetics in Medicine » et « European Journal of Human Genetics ». Son article le plus cité, « A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome » (2014), a été cité 100 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Canada, Koweït.

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Domaines de recherche

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Metabolism and Genetic Disorders
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• Hereditary Neurological Disorders

Publications (4)

• Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders
  2024 · Genetics in Medicine · cité 5 fois
• Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot
  2021 · Genetics in Medicine · cité 17 fois
• Correction to: Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot
  2021 · Genetics in Medicine
• A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
  2014 · European Journal of Human Genetics · cité 100 fois

Revues de publication

• Genetics in Medicine × 3
• European Journal of Human Genetics × 1

Publications par année

• 20241
• 20212
• 20141

Collaborations

Établissements partenaires : Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine · Children's Hospital of Philadelphia · CHU Sainte-Justine Research Center · University of Washington · National Institutes of Health

Pays des co-auteurs : Canada · Koweït

Co-auteurs

• Paul S. Kruszka
• Maximilian Muenke
• Amy E. Roberts
• Laura Cross
• Sarah E. Sheppard
• Alison M. Muir
• Alanna Strong
• Heather C. Mefford
• Tomi Pastinen
• Elaine H. Zackai
• Dihong Zhou
• Jennifer Stefanich

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).