الرئيسية › دليل الباحثين › Enrico Bertini

Enrico Bertini

الانتماء : Bambino Gesù Children's Hospital · Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

• 6منشورات (انتماء إيطالي)
• 1505مجموع المنشورات
• 54924الاستشهادات
• 112مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Enrico Bertini 6 منشور(ات) مفهرسة (2006–2023). تُنشر أعماله أساسًا في «Nature Communications»، «Genetics in Medicine» و«Annals of Neurology». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum» (2007)، وقد استُشهد به 339 مرة. 2 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Muscle Physiology and Disorders
• Neurogenetic and Muscular Disorders Research
• Hereditary Neurological Disorders
• Metabolism and Genetic Disorders

المنشورات (6)

• Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects
  2023 · Nature Communications · استُشهد به 24 مرة
• Author Correction: Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects
  2023 · Nature Communications
• Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
  2020 · Genetics in Medicine · استُشهد به 2 مرة
• Relevance of GJC2 promoter mutation in Pelizaeus‐Merzbacher–like disease
  2010 · Annals of Neurology · استُشهد به 18 مرة
• Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum
  2007 · Nature Genetics · استُشهد به 339 مرة
• Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity
  2006 · Neurogenetics · استُشهد به 47 مرة

مجلات النشر

• Nature Communications × 2
• Genetics in Medicine × 1
• Annals of Neurology × 1
• Nature Genetics × 1
• Neurogenetics × 1

المنشورات حسب السنة

• 20232
• 20201
• 20101
• 20071
• 20061

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : University of Naples Federico II · Federico II University Hospital · University of Siena · Sapienza University of Rome · Istituto Giannina Gaslini

المؤلفون المشاركون

• Filippo Maria Santorelli
• Alessandro Filla
• Paola S. Denora
• Chiara Criscuolo
• Ginevra Zanni
• Alessandra Tessa
• Carlo Casali
• Laura Orsi
• Denise Cassandrini
• Maria Teresa Dotti
• Giorgio Casari
• Carlo Casali

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).