الرئيسية › دليل الباحثين › Rafaëlle Bernard
Rafaëlle Bernard
الانتماء : Inserm · Aix-Marseille Université · Hôpital de la Timone · Centre de Génétique Médicale de Marseille
- 5منشورات (انتماء فرنسي)
- 113مجموع المنشورات
- 4798الاستشهادات
- 27مؤشر h
الملف البحثي
لدى Rafaëlle Bernard 5 منشور(ات) مفهرسة (2009–2019). تُنشر أعماله أساسًا في «Neuromuscular Disorders»، «Nucleic Acids Research» و«Annals of Human Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4 -encoding D4Z4 macrosatellite» (2019)، وقد استُشهد به 63 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في تونس.
هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك
أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.
إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتيمجالات البحث
- Muscle Physiology and Disorders
- Genomics and Rare Diseases
- Neurogenetic and Muscular Disorders Research
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Hereditary Neurological Disorders
المنشورات (5)
- SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4 -encoding D4Z4 macrosatellite
- A Novel Mutation in FGD4/FRABIN Causes Charcot Marie Tooth Disease Type 4H in Patients from a Consanguineous Tunisian Family
- La neuropathie avec cataracte congénitale et dysmorphie faciale (CCFDN). Analyse moléculaire du gène CTDP1 chez des familles consanguines
- Novel mutations in the PRX and the MTMR2 genes are responsible for unusual Charcot-Marie-Tooth disease phenotypes
- G.P.4.04 A new MTMR2 mutation is responsible for a congenital form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B1) and vocal cord paresis
مجلات النشر
- Neuromuscular Disorders × 2
- Nucleic Acids Research × 1
- Annals of Human Genetics × 1
- Revue Neurologique × 1
المنشورات حسب السنة
- 20191
- 20131
- 20121
- 20111
- 20091
التعاون العلمي
المؤسسات الشريكة : Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle · Institut des Maladies Génétiques Imagine · Centre Hospitalier Universitaire de Limoges · Centre National de la Recherche Scientifique · Université de Montpellier
بلدان المؤلفين المشاركين : تونس
المؤلفون المشاركون
- Nicolas Lévy
- Djamel Grid
- Valérie Delague
- Christel Castro
- J.M. Vallat
- Jean‐Michel Vallat
- Nicole Philip
- Amandine Boyer
- Shahram Attarian
- Nathalie Bonello‐Palot
- Natacha Broucqsault
- Frédérique Magdinier
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
لماذا تختارون Dzcademia؟
ملفات أكاديمية ومقالات ومداخلات علمية: امنحوا أبحاثكم حضوراً عاماً منظماً. تساعد البيانات الوصفية المدمجة محركات البحث ومساعدات الذكاء الاصطناعي على التعرف على أعمالكم وفهم مراجعها.
علّق عبر Google
سجّل الدخول عبر Google للتعليق مباشرة على هذه الصفحة.