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Rafaëlle Bernard

Affiliation : Inserm · Aix-Marseille Université · Hôpital de la Timone · Centre de Génétique Médicale de Marseille

• 5Publications (affiliation française)
• 113Publications au total
• 4798Citations
• 27Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Rafaëlle Bernard compte 5 publications référencées (2009–2019). Ses travaux paraissent principalement dans « Neuromuscular Disorders », « Nucleic Acids Research » et « Annals of Human Genetics ». Son article le plus cité, « SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4 -encoding D4Z4 macrosatellite » (2019), a été cité 63 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie.

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Domaines de recherche

• Muscle Physiology and Disorders
• Genomics and Rare Diseases
• Neurogenetic and Muscular Disorders Research
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• Hereditary Neurological Disorders

Publications (5)

• SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4 -encoding D4Z4 macrosatellite
  2019 · Nucleic Acids Research · cité 63 fois
• A Novel Mutation in FGD4/FRABIN Causes Charcot Marie Tooth Disease Type 4H in Patients from a Consanguineous Tunisian Family
  2013 · Annals of Human Genetics · cité 22 fois
• La neuropathie avec cataracte congénitale et dysmorphie faciale (CCFDN). Analyse moléculaire du gène CTDP1 chez des familles consanguines
  2012 · Revue Neurologique
• Novel mutations in the PRX and the MTMR2 genes are responsible for unusual Charcot-Marie-Tooth disease phenotypes
  2011 · Neuromuscular Disorders · cité 31 fois
• G.P.4.04 A new MTMR2 mutation is responsible for a congenital form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B1) and vocal cord paresis
  2009 · Neuromuscular Disorders

Revues de publication

• Neuromuscular Disorders × 2
• Nucleic Acids Research × 1
• Annals of Human Genetics × 1
• Revue Neurologique × 1

Publications par année

• 20191
• 20131
• 20121
• 20111
• 20091

Collaborations

Établissements partenaires : Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle · Institut des Maladies Génétiques Imagine · Centre Hospitalier Universitaire de Limoges · Centre National de la Recherche Scientifique · Université de Montpellier

Pays des co-auteurs : Tunisie

Co-auteurs

• Nicolas Lévy
• Djamel Grid
• Valérie Delague
• Christel Castro
• J.M. Vallat
• Jean‐Michel Vallat
• Nicole Philip
• Amandine Boyer
• Shahram Attarian
• Nathalie Bonello‐Palot
• Natacha Broucqsault
• Frédérique Magdinier

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).