الرئيسية › دليل الباحثين › Stéphane Zaffran
Stéphane Zaffran
الانتماء : Inserm · Aix-Marseille Université · Centre de Génétique Médicale de Marseille
- 7منشورات (انتماء فرنسي)
- 199مجموع المنشورات
- 8982الاستشهادات
- 42مؤشر h
الملف البحثي
لدى Stéphane Zaffran 7 منشور(ات) مفهرسة (2018–2024). تُنشر أعماله أساسًا في «Molecular Genetics & Genomic Medicine»، «International Journal of Molecular Sciences» و«Clinical Case Reports». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features» (2018)، وقد استُشهد به 29 مرة. 4 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 6 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في تونس.
هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك
أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.
إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتيمجالات البحث
- Congenital heart defects research
- Developmental Biology and Gene Regulation
- Cardiac electrophysiology and arrhythmias
- Cardiac Valve Diseases and Treatments
- Congenital Heart Disease Studies
المنشورات (7)
- Homozygous TNNI3 frameshift variant in a consanguineous family with lethal infantile dilated cardiomyopathy
- Calcium Handling in Inherited Cardiac Diseases: A Focus on Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Hypertrophic Cardiomyopathy
- Molecular autopsy and clinical family screening in a case of sudden cardiac death reveals ACTN2 mutation related to hypertrophic/dilated cardiomyopathy and a novel LZTR1 variant associated with Noonan syndrome
- Identification of two variants in AGRN and RPL3L genes in a patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia suggesting new candidate disease genes and digenic inheritance
- Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young
- A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide withRAF1S259Y neomutation
- Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features
مجلات النشر
- Molecular Genetics & Genomic Medicine × 2
- International Journal of Molecular Sciences × 1
- Clinical Case Reports × 1
- Herz × 1
- Genetics Research × 1
- Journal of Human Genetics × 1
المنشورات حسب السنة
- 20241
- 20231
- 20222
- 20201
- 20191
- 20181
التعاون العلمي
المؤسسات الشريكة : Hôpital de la Timone · Institut Pasteur de Tunis
بلدان المؤلفين المشاركين : تونس
المؤلفون المشاركون
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
لماذا تختارون Dzcademia؟
ملفات أكاديمية ومقالات ومداخلات علمية: امنحوا أبحاثكم حضوراً عاماً منظماً. تساعد البيانات الوصفية المدمجة محركات البحث ومساعدات الذكاء الاصطناعي على التعرف على أعمالكم وفهم مراجعها.
علّق عبر Google
سجّل الدخول عبر Google للتعليق مباشرة على هذه الصفحة.