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Stéphane Zaffran

Affiliation : Inserm · Aix-Marseille Université · Centre de Génétique Médicale de Marseille

• 7Publications (affiliation française)
• 199Publications au total
• 8982Citations
• 42Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Stéphane Zaffran compte 7 publications référencées (2018–2024). Ses travaux paraissent principalement dans « Molecular Genetics & Genomic Medicine », « International Journal of Molecular Sciences » et « Clinical Case Reports ». Son article le plus cité, « Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features » (2018), a été cité 29 fois. 4 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 6 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie.

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Domaines de recherche

• Congenital heart defects research
• Developmental Biology and Gene Regulation
• Cardiac electrophysiology and arrhythmias
• Cardiac Valve Diseases and Treatments
• Congenital Heart Disease Studies

Publications (7)

• Homozygous TNNI3 frameshift variant in a consanguineous family with lethal infantile dilated cardiomyopathy
  2024 · Molecular Genetics & Genomic Medicine · cité 5 fois
• Calcium Handling in Inherited Cardiac Diseases: A Focus on Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Hypertrophic Cardiomyopathy
  2023 · International Journal of Molecular Sciences · cité 18 fois
• Molecular autopsy and clinical family screening in a case of sudden cardiac death reveals ACTN2 mutation related to hypertrophic/dilated cardiomyopathy and a novel LZTR1 variant associated with Noonan syndrome
  2022 · Molecular Genetics & Genomic Medicine · cité 14 fois
• Identification of two variants in AGRN and RPL3L genes in a patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia suggesting new candidate disease genes and digenic inheritance
  2022 · Clinical Case Reports · cité 12 fois
• Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young
  2020 · Herz · cité 12 fois
• A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide withRAF1S259Y neomutation
  2019 · Genetics Research · cité 5 fois
• Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features
  2018 · Journal of Human Genetics · cité 29 fois

Revues de publication

• Molecular Genetics & Genomic Medicine × 2
• International Journal of Molecular Sciences × 1
• Clinical Case Reports × 1
• Herz × 1
• Genetics Research × 1
• Journal of Human Genetics × 1

Publications par année

• 20241
• 20231
• 20222
• 20201
• 20191
• 20181

Collaborations

Établissements partenaires : Hôpital de la Timone · Institut Pasteur de Tunis

Pays des co-auteurs : Tunisie

Co-auteurs

• Hager Jaouadi
• Nicolas Lévy
• Valérie Delague
• Laurent Argiro
• Heather Etchevers
• Sahar Elouej

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).