الرئيسية › دليل الباحثين › Perrine Charles

Perrine Charles

الانتماء : Sorbonne Université · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Pitié-Salpêtrière Hospital

• 11منشورات (انتماء فرنسي)
• 214مجموع المنشورات
• 11581الاستشهادات
• 60مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Perrine Charles 11 منشور(ات) مفهرسة (2007–2025). تُنشر أعماله أساسًا في «Nature Genetics»، «Genetics in Medicine» و«European Journal of Neurology». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum» (2007)، وقد استُشهد به 339 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في تونس، النرويج، الكونغو الديمقراطية.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genetic Neurodegenerative Diseases
• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Hereditary Neurological Disorders
• Neurological disorders and treatments

المنشورات (11)

• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  2025 · Nature Genetics · استُشهد به 57 مرة
• Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
  2020 · Genetics in Medicine · استُشهد به 49 مرة
• Deciphering the natural history of SCA7 in children
  2020 · European Journal of Neurology · استُشهد به 20 مرة
• Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
  2020 · Genetics in Medicine · استُشهد به 2 مرة
• Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1
  2018 · JAMA Neurology · استُشهد به 41 مرة
• SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families
  2017 · Neurodegenerative Diseases · استُشهد به 35 مرة
• Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases
  2016 · Journal of Neurology · استُشهد به 23 مرة
• Alteration of Ganglioside Biosynthesis Responsible for Complex Hereditary Spastic Paraplegia
  2013 · The American Journal of Human Genetics · استُشهد به 185 مرة
• REEP1 mutations in SPG31: Frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction
  2011 · Human Mutation · استُشهد به 94 مرة
• Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients
  2009 · Brain · استُشهد به 249 مرة
• Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum
  2007 · Nature Genetics · استُشهد به 339 مرة

مجلات النشر

• Nature Genetics × 2
• Genetics in Medicine × 2
• European Journal of Neurology × 1
• JAMA Neurology × 1
• Neurodegenerative Diseases × 1
• Journal of Neurology × 1

المنشورات حسب السنة

• 20251
• 20203
• 20181
• 20171
• 20161
• 20131
• 20111
• 20091
• 20071

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Inserm · Centre National de la Recherche Scientifique · Institut du Cerveau · Université Pierre-et-Marie-Curie · Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire

بلدان المؤلفين المشاركين : تونس · النرويج · الكونغو الديمقراطية

المؤلفون المشاركون

• Alexandra Dürr
• Alexis Brice
• Giovanni Stévanin
• Michel Koenig
• Cyril Goizet
• Sylvie Forlani
• Christine Tranchant
• Diana Rodriguez
• Bertrand Fontaine
• Jean Pouget
• Mathieu Anheim
• Didier Hannequin

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).