الرئيسية › دليل الباحثين › Michel Koenig
Michel Koenig
الانتماء : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Université de Montpellier · Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier · Institut Universitaire de Recherche Clinique
- 34منشورات (انتماء فرنسي)
- 307مجموع المنشورات
- 26385الاستشهادات
- 70مؤشر h
الملف البحثي
لدى Michel Koenig 34 منشور(ات) مفهرسة (1993–2020). تُنشر أعماله أساسًا في «Revue Neurologique»، «Nature Genetics» و«Genetics in Medicine». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2» (2004)، وقد استُشهد به 520 مرة. 4 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في تونس، الجزائر، النرويج.
هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك
أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.
إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتيمجالات البحث
- Genetic Neurodegenerative Diseases
- Hereditary Neurological Disorders
- Genomics and Rare Diseases
- Metabolism and Genetic Disorders
- Neurological diseases and metabolism
المنشورات (34)
- Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
- Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
- Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1
- Syndrome CACH et leucoencephalopathie avec mégalencéphalie et « kystes » sous-corticaux. Étude de 7 cas
- Étude clinique et génétique d’une cohorte de 46 patients atteints d’ataxie de Friedreich
- SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study
- Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases
- Whole Exome Sequencing (WES) et puces de génotypage pour l’exploration moléculaire de familles algériennes avec phénotype d’ataxie cérébelleuse autosomique récessive
- Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia
- Syndrome de Marinesco-Sjögren : nouvelle mutation du gène SIL1 chez une patiente Algérienne
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 2 (ARCA2) : nouvelle mutation ADCK3 chez un patient algérien
- Etude clinique et génétique de patients algériens atteints d’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1)
- Diagnostic de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) chez des patients algériens
- Autosomal recessive cerebellar ataxia: A clinical and genetic study
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice de type 2 : aspects phénotypiques, génotypiques et biologiques de quatre nouvelles mutations du gène de la sénataxine
- Mutations in ABHD12 Cause the Neurodegenerative Disease PHARC: An Inborn Error of Endocannabinoid Metabolism
- Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ 10 deficiency
- Molecular diagnosis of known recessive ataxias by homozygosity mapping with SNP arrays
- O.21 Genetic characterisation of PHARC – a novel syndrome resembling Refsum’s disease
- Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients
- Ataxia with oculomotor apraxia type 2: A clinical and genetic study of 19 patients
- ADCK3, an Ancestral Kinase, Is Mutated in a Form of Recessive Ataxia Associated with Coenzyme Q10 Deficiency
- ARCA2 : une nouvelle ataxie cérébelleuse autosomique récessive liée à des mutations du gène ADCK3
- M - 13 Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives
- Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2
- Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder
- Clinical differences between AVED patients and Friedreich ataxia with GAA expansion in 15 moroccan families
- Identification of seven novel mutations in theGAN gene
- Genetic heterogeneity in giant axonal neuropathy: an Algerian family not linked to chromosome 16q24.1
- The gene encoding gigaxonin, a new member of the cytoskeletal BTB/kelch repeat family, is mutated in giant axonal neuropathy
- Giant axonal neuropathy locus refinement to a < 590 kb critical interval
- Homozygosity mapping of giant axonal neuropathy gene to chromosome 16q24.1
- Localization of Friedreich ataxia phenotype with selective vitamin E deficiency to chromosome 8q by homozygosity mapping
- Friedreich's ataxia phenotype not linked to chromosome 9 and associated with selective autosomal recessive vitamin E deficiency in two inbred Tunisian families
مجلات النشر
- Revue Neurologique × 10
- Nature Genetics × 3
- Genetics in Medicine × 2
- Brain × 2
- Journal of Neurology × 2
- Journal of the Neurological Sciences × 2
المنشورات حسب السنة
- 20202
- 20182
- 20171
- 20163
- 20154
- 20141
- 20131
- 20121
- 20104
- 20092
التعاون العلمي
المؤسسات الشريكة : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Pitié-Salpêtrière Hospital · Sorbonne Université · Université de Strasbourg
بلدان المؤلفين المشاركين : تونس · الجزائر · النرويج
المؤلفون المشاركون
- Christine Tranchant
- Nathalie Drouot
- Mathieu Anheim
- Alexandra Dürr
- Jean‐Louis Mandel
- Perrine Charles
- Mirna Assoum
- Pascale Bomont
- Clotilde Lagier‐Tourenne
- Cyril Goizet
- Alexis Brice
- Jean Pouget
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
لماذا تختارون Dzcademia؟
ملفات أكاديمية ومقالات ومداخلات علمية: امنحوا أبحاثكم حضوراً عاماً منظماً. تساعد البيانات الوصفية المدمجة محركات البحث ومساعدات الذكاء الاصطناعي على التعرف على أعمالكم وفهم مراجعها.
علّق عبر Google
سجّل الدخول عبر Google للتعليق مباشرة على هذه الصفحة.