الرئيسية › دليل الباحثين › Stéphane Bezieau

Stéphane Bezieau

الانتماء : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Centre Hospitalier Universitaire de Nantes · Institut du Thorax · Nantes Université

• 4منشورات (انتماء فرنسي)
• 428مجموع المنشورات
• 13822الاستشهادات
• 62مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Stéphane Bezieau 4 منشور(ات) مفهرسة (2009–2025). تُنشر أعماله أساسًا في «European Journal of Human Genetics»، «Nature Genetics» و«Human Mutation». أكثر مقالاته استشهادًا هو «An update on mutations of theSLC39A4gene in acrodermatitis enteropathica» (2009)، وقد استُشهد به 134 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genetic Associations and Epidemiology
• Genetic factors in colorectal cancer
• Genomics and Rare Diseases
• Colorectal Cancer Screening and Detection
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders

المنشورات (4)

• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  2025 · Nature Genetics · استُشهد به 57 مرة
• Clinical utility gene card for: acrodermatitis enteropathica – update 2015
  2015 · European Journal of Human Genetics · استُشهد به 14 مرة
• Clinical utility gene card for: acrodermatitis enteropathica
  2011 · European Journal of Human Genetics · استُشهد به 11 مرة
• An update on mutations of theSLC39A4gene in acrodermatitis enteropathica
  2009 · Human Mutation · استُشهد به 134 مرة

مجلات النشر

• European Journal of Human Genetics × 2
• Nature Genetics × 1
• Human Mutation × 1

المنشورات حسب السنة

• 20251
• 20151
• 20111
• 20091

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Sorbonne Université · Pitié-Salpêtrière Hospital · Université de Rouen Normandie · Université Paris Cité

المؤلفون المشاركون

• Sébastien Schmitt
• Sébastien Küry
• Amandine Santini
• Victoria Granier
• Samuel Fennelly
• Abhilasha Jakhar
• Fouzia Benkerdou
• Benjamin Ganne
• Mathilde Giraud
• Martine Doco‐Fenzy
• Eric Blouin
• Hamza Hadj Abdallah

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).