الرئيسية › دليل الباحثين › Jon Andoni Urtizberea

Jon Andoni Urtizberea

الانتماء : Association Francaise contre les Myopathies · Institut de Myologie · Pitié-Salpêtrière Hospital

• 9منشورات (انتماء فرنسي)
• 284مجموع المنشورات
• 9213الاستشهادات
• 43مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Jon Andoni Urtizberea 9 منشور(ات) مفهرسة (1998–2025). تُنشر أعماله أساسًا في «Nature Genetics»، «Revue Neurologique» و«Neurogenetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy» (1998)، وقد استُشهد به 919 مرة. 2 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في بلجيكا، ألمانيا.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Muscle Physiology and Disorders
• Genomics and Rare Diseases
• Neurogenetic and Muscular Disorders Research
• Cardiomyopathy and Myosin Studies
• Hereditary Neurological Disorders

المنشورات (9)

• Première description d’une myopathie de Bethlem en Tunisie : un cas clinique révélateur avec atteinte cardiaque précoce
  2025 · Revue Neurologique
• Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling
  2023 · Nature Genetics · استُشهد به 28 مرة
• NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study
  2021 · Neurogenetics · استُشهد به 12 مرة
• Un cas de myasthénie congénitale des ceintures résolu grâce à une collaboration tripartite
  2021 · médecine/sciences · استُشهد به 2 مرة
• Progressive pseudorheumatoid dysplasia in North and West Africa: Clinical description in ten patients with mutations of WISP3
  2017 · Egyptian Journal of Medical Human Genetics · استُشهد به 10 مرة
• Phenotypic variability in giant axonal neuropathy
  2009 · Neuromuscular Disorders · استُشهد به 61 مرة
• Spectrum ofHSPG2(Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome
  2006 · Human Mutation · استُشهد به 106 مرة
• Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia)
  2000 · Nature Genetics · استُشهد به 294 مرة
• Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy
  1998 · Nature Genetics · استُشهد به 919 مرة

مجلات النشر

• Nature Genetics × 3
• Revue Neurologique × 1
• Neurogenetics × 1
• médecine/sciences × 1
• Egyptian Journal of Medical Human Genetics × 1
• Neuromuscular Disorders × 1

المنشورات حسب السنة

• 20251
• 20231
• 20212
• 20171
• 20091
• 20061
• 20001
• 19981

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Inserm · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Université Pierre-et-Marie-Curie · Sorbonne Université · Centre de Recherche Saint-Antoine

بلدان المؤلفين المشاركين : بلجيكا · ألمانيا

المؤلفون المشاركون

• Claire-Sophie Davoine
• Bertrand Fontaine
• Sophie Nicole
• Jean‐Michel Vallat
• El Hadi Hammouda
• Delphine Steinbach Samson
• Canh P. Quan
• Susana Quijano-Roy
• Hadi Hammouda
• Léna Guillot‐Noël
• Michel Fardeau
• Jean Weissenbach

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).