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Jon Andoni Urtizberea

Affiliation : Association Francaise contre les Myopathies · Institut de Myologie · Pitié-Salpêtrière Hospital

• 9Publications (affiliation française)
• 284Publications au total
• 9213Citations
• 43Indice h

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Profil de recherche

Jon Andoni Urtizberea compte 9 publications référencées (1998–2025). Ses travaux paraissent principalement dans « Nature Genetics », « Revue Neurologique » et « Neurogenetics ». Son article le plus cité, « Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy » (1998), a été cité 919 fois. 2 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Belgique, Allemagne.

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Domaines de recherche

• Muscle Physiology and Disorders
• Genomics and Rare Diseases
• Neurogenetic and Muscular Disorders Research
• Cardiomyopathy and Myosin Studies
• Hereditary Neurological Disorders

Publications (9)

• Première description d’une myopathie de Bethlem en Tunisie : un cas clinique révélateur avec atteinte cardiaque précoce
  2025 · Revue Neurologique
• Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling
  2023 · Nature Genetics · cité 28 fois
• NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study
  2021 · Neurogenetics · cité 12 fois
• Un cas de myasthénie congénitale des ceintures résolu grâce à une collaboration tripartite
  2021 · médecine/sciences · cité 2 fois
• Progressive pseudorheumatoid dysplasia in North and West Africa: Clinical description in ten patients with mutations of WISP3
  2017 · Egyptian Journal of Medical Human Genetics · cité 10 fois
• Phenotypic variability in giant axonal neuropathy
  2009 · Neuromuscular Disorders · cité 61 fois
• Spectrum ofHSPG2(Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome
  2006 · Human Mutation · cité 106 fois
• Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia)
  2000 · Nature Genetics · cité 294 fois
• Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy
  1998 · Nature Genetics · cité 919 fois

Revues de publication

• Nature Genetics × 3
• Revue Neurologique × 1
• Neurogenetics × 1
• médecine/sciences × 1
• Egyptian Journal of Medical Human Genetics × 1
• Neuromuscular Disorders × 1

Publications par année

• 20251
• 20231
• 20212
• 20171
• 20091
• 20061
• 20001
• 19981

Collaborations

Établissements partenaires : Inserm · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Université Pierre-et-Marie-Curie · Sorbonne Université · Centre de Recherche Saint-Antoine

Pays des co-auteurs : Belgique · Allemagne

Co-auteurs

• Claire-Sophie Davoine
• Bertrand Fontaine
• Sophie Nicole
• Jean‐Michel Vallat
• El Hadi Hammouda
• Delphine Steinbach Samson
• Canh P. Quan
• Susana Quijano-Roy
• Hadi Hammouda
• Léna Guillot‐Noël
• Michel Fardeau
• Jean Weissenbach

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).