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Ilhem Turki
الانتماء : Hôpital La Rabta
- 100منشورات (انتماء تونسي)
- 132مجموع المنشورات
- 1052الاستشهادات
- 13مؤشر h
الملف البحثي
لدى Ilhem Turki 100 منشور(ات) مفهرسة (1992–2026). تُنشر أعماله أساسًا في «Revue Neurologique»، «Archives de Pédiatrie» و«Journal of the Neurological Sciences». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Effect of vitamin E supplementation in patients with ataxia with vitamin E deficiency» (2001)، وقد استُشهد به 148 مرة. 17 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في فرنسا، كندا.
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- Metabolism and Genetic Disorders
- Peripheral Neuropathies and Disorders
- Hereditary Neurological Disorders
- Neurological and metabolic disorders
- Infectious Encephalopathies and Encephalitis
المنشورات (100)
- Using Exome Sequencing to Identify the Causes of Neurodevelopmental Disorders: Experience of a North African Genetic Center
- Subacute Sclerosing Panencephalitis in a North African Cohort: Findings From the Post-Measles Epidemic Era
- A Tunisian POLG mutation expands the clinical spectrum of POLG-related disorders
- Creation and Validation of the Major Pediatric Mitochondrial Cytopathies Minimum Data Set: Consensus from a Moroccan–Tunisian Delphi Study
- Immunity in the Progeroid Model of Cockayne Syndrome: Biomarkers of Pathological Aging
- Clinical and genetic spectrum of Ataxia Telangiectasia Tunisian patients: Bioinformatic analysis unveil mechanisms of ATM variants pathogenicity
- Supplementation with nicotinamide limits accelerated aging in affected individuals with cockayne syndrome and restores antioxidant defenses
- Genetic investigation of the ubiquitin-protein ligase E3A gene as putative target in Angelman syndrome
- Current phenotypic and genetic spectrum of syndromic deafness in Tunisia: paving the way for precision auditory health
- Corrigendum: Current phenotypic and genetic spectrum of syndromic deafness in Tunisia: paving the way for precision auditory health
- Single-center experience of congenital disorders of glycosylation syndrome screening in Tunisia: A retrospective study over a 15-year period (2007–2021)
- Parkinsonisme de l’enfant : étude d’une cohorte hospitalière
- Retard statural dans la dystrophie musculaire de Duchenne
- Étude pronostique des polyradiculoneuropathies aiguës dans une série pédiatrique
- Particularités de l’HTIC idiopathique de l’enfant
- Infarctus médullaire : étude d’une population pédiatrique tunisienne
- L’épilepsie dans la panencéphalite sclérosante subaiguë : caractéristiques cliniques et électroencéphalographiques d’une série pédiatrique
- Myélites aiguës de l’enfant : aspects cliniques, paracliniques, étiologiques, thérapeutiques et évolutifs
- Syndrome opsoclonus-myoclonus-ataxie : étude d’une cohorte hospitalière
- Thromboses veineuses cérébrales : étude d’une série pédiatrique
- Angiopathie de Moya-Moya chez l’enfant : étude clinique et radiologique
- Présentations mimant une encéphalomyélite aiguë disséminée chez l’enfant : étude d’une cohorte hospitalière
- Effects of Vitamins E and C on Pathophysiological Biomarkers of Infantile Neuroaxonal Dystrophy: In Vitro Study on Human Skin Fibroblasts
- Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria
- Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome patients and siblings carrying the same CSA mutations
- Plasma GM2 Ganglioside Potential Biomarker for Diagnosis, Prognosis and Disease Monitoring of GM2-Gangliosidosis
- Sclérose en plaques ou spectre de neuromyélite optique: quelles différences radiologiques ?
- Polyradiculonévrite chronique de l’enfant : étude clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutive
- Autoimmune Encephalitis in Tunisia: Report of a Pediatric Cohort
- Identification and Characterization of a Novel Recurrent ERCC6 Variant in Patients with a Severe Form of Cockayne Syndrome B
- Acute Movement Disorders in Childhood
- Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome-A patients with the same mutation and in siblings
- Epidemiological, clinical and paraclinical characteristics of neurodegeneration with brain iron accumulation in childhood
- Genetic characterization of hypomyelinating leukodystrophies in the Tunisian cohort
- Conversion disorder in children and adolescents : Clinical features of pseudoneurological symptoms
- Nonketotic Hyperglycinemia in Tunisia. Report upon a Series of 69 Patients
- ABCB1 Polymorphisms and Drug-Resistant Epilepsy in a Tunisian Population
- Pediatric optic neuritis
- International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and other Nucleotide Excision Repair Disorders Downing College, University of Cambridge, Cambridge, UK. 20–22 March 2019
- Neuromyélite optique de Devic chez l’enfant : particularités clinico-radiologiques
- Ataxie télangiectasie de l’enfant
- Sclérose en plaques chez l’enfant : étude descriptive sur une population Tunisienne
- Syndrome de Cockayne : étude clinique et génétique d’une série tunisienne
- Génétique des mouvements anormaux chez l’enfant
- Relationship between ABCB1 3435TT genotype and antiepileptic drugs resistance in Epilepsy: updated systematic review and meta-analysis
- Pediatric Multiple Sclerosis in Tunisia: A Retrospective Study over 11 Years
- Childhood opsoclonus–myoclonus syndrome: A case series from Tunisia
- Sous-types électrocliniques du syndrome de Guillain Barré chez l’enfant : étude de 70 cas
- Cérébellite aiguë chez l’enfant
- Acquired demyelinating syndromes of the central nervous system in children: study of a cohort of 47 cases
- Comment on ‘Acute flaccid myelitis in childhood: a retrospective cohort study’
- Profils neurocognitifs précoces au cours de la sclérose en plaques à début pédiatrique
- Aspects radiologiques des encéphalites limbiques autoimmunes chez l’enfant
- Accidents vasculaires cérébraux secondaires aux vascularités du système nerveux central chez l’enfant
- Épilepsie auto-immune chez l’enfant
- Syndrome d’Allgrove: à propos de 2 cas pédiatriques
- Calcifications cérébrales chez l’enfant
- Manifestations neurologiques d’origine iatrogène chez l’enfant
- Particularités du traitement des dystonies focales par la Toxine Botulique : étude descriptive sur 8 ans
- Accidents vasculaires cérébraux secondaires aux hémopathies chez l’enfant
- Spectre des neuronopathies motrices chez l’enfant: étude monocentrique de 46 cas
- Encéphalites limbiques auto-immunes post-herpétiques : un véritable challenge diagnostique
- Les caractéristiques des mouvements anormaux dans le déficit en neurotransmetteurs
- Myasthénie auto-immune juvénile
- La myélite aiguë de l’enfant
- Encéphalites limbiques auto-immunes de l’enfant en Tunisie
- Intérêt de l’IRM médullaire dans le diagnostic du syndrome de Guillain-Barré de l’enfant
- Épilepsie dans les aberrations chromosomiques
- Épilepsie dans le syndrome de Rett
- Neuropathies dysimmunitaires de l’enfant en Tunisie : étude de 64 cas
- Hypertension intracrânienne de l’enfant
- Anti-Ma2-encephalitis in a 2 year-old child: A newly diagnosed case and literature review
- Mixed movements disorders as an initial feature of pediatric lupus
- Tableau encéphalitique révélant une maladie de Wilson chez un garçon de 12 ans
- Aicardi-Goutières syndrome: A cause of CSF chronic hyperlymphocytosis
- Syndrome d’Angelman : aspects cliniques, électro-encéphalographiques et évolutifs
- Les encéphalopathies épileptiques précoces : aspects cliniques, étiologiques et évolutifs
- Encéphalite chez un garçon de 12ans
- Chorée aiguë après encéphalite herpétique : réplication virale ou mécanisme immunologique ?
- Infantile and childhood onset PLA 2G6‐associated neurodegeneration in a large North African cohort
- Lesch Nyhan syndrome: A novel complex mutation in a Tunisian child
- Étude d’épidémiologie génétique des dystonies familiales en Tunisie
- Syndrome parkinsonien post-traumatisme crânien sévère
- 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Description of Two New Cases in Tunisia and Review of the Literature
- Encéphalite rubéolique : observation récente d’une fréquence inhabituelle
- Particularités des urgences en mouvements anormaux de l’enfant
- Profils neuropsychologiques des dystrophies musculaires progressives
- Particularités de la chorée de l’enfant en Tunisie : étude descriptive de 54 cas
- Brain imaging in chorea in Tunisian children
- Seronegative myasthenia gravis with bladder dysfunction
- Aspects cliniques et thérapeutiques des dystonies en Tunisie : étude prospective sur cinq ans
- A 24-Mb deletion in 14q in a girl with corpus callosum hypoplasia
- Le signe de « la dent molaire » dans l'ataxie—apraxie oculomotrice
- L’acidurie glutarique type I: signes radiologiques d'orientation
- [Developmental dysphasia].
- Phenotypic Features and Genetic Findings in Sacsin-Related Autosomal Recessive Ataxia in Tunisia
- Effect of vitamin E supplementation in patients with ataxia with vitamin E deficiency
- Linkage to chromosome 13q11-12 of an autosomal recessive cerebellar ataxia in a Tunisian family
- Electrophysiological and nerve biopsy: comparative study in Friedreich's ataxia and Friedreich's ataxia phenotype with vitamin E deficiency
- Duchenne muscular dystrophy in Tunisia: A clinical and morphological study of 77 cases
مجلات النشر
- Revue Neurologique × 49
- Archives de Pédiatrie × 5
- Journal of the Neurological Sciences × 5
- Brain and Development × 3
- European Journal of Neurology × 3
- Frontiers in Genetics × 2
المنشورات حسب السنة
- 20261
- 20253
- 202413
- 20236
- 20225
- 20217
- 20201
- 20193
- 20185
- 201718
التعاون العلمي
المؤسسات الشريكة : National Institute of Neurology Mongi-Ben Hamida · Tunis El Manar University · Institut Pasteur de Tunis · Tunis University · Faculté de médecine de Tunis
بلدان المؤلفين المشاركين : فرنسا · كندا
المؤلفون المشاركون
- Ichraf Kraoua
- Hanène Benrhouma
- Hédia Klaa
- Aida Rouissi
- Thouraya Ben Younes
- N. Ben Achour
- Neziha Gouider‐Khouja
- Ibtihel Rébai
- Zouhour Miladi
- Abir Zioudi
- Houda Yacoub‐Youssef
- Abdelfettah Rouissi
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
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