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Amina Bakhchane
Affiliation : Institut Pasteur du Maroc
- 26Publications (affiliation marocaine)
- 30Publications au total
- 296Citations
- 11Indice h
Profil de recherche
Amina Bakhchane compte 26 publications référencées (2013–2026). Ses travaux paraissent principalement dans « Human Heredity », « PLoS ONE » et « Transfusion Clinique et Biologique ». Son article le plus cité, « X-Linked Agammagobulinemia in a Large Series of North African Patients: Frequency, Clinical Features and Novel BTK Mutations » (2016), a été cité 33 fois. 2 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de France.
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- Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
- Congenital Ear and Nasal Anomalies
- Genomics and Rare Diseases
- Hearing Loss and Rehabilitation
- Hereditary Neurological Disorders
Publications (26)
- Genetic diversity of Usher syndrome in Moroccan patients
- Genetics of prelingual isolated deafness and Usher syndrome in the Maghreb and Jordan: Harnessing the potential of homozygosity
- Homozygous Missense Variants in FOXI1 and TMPRSS3 Genes Associated with Non-syndromic Deafness in Moroccan Families
- Omenn syndrome caused by a novel homozygous mutation in recombination activating gene 1
- Further Evidence for the Implication of the MET Gene in Non-Syndromic Autosomal Recessive Deafness
- A Homozygous RAG1 Gene Mutation in a Case of Combined Immunodeficiency: Clinical, Molecular, and Computational Analysis
- A Novel Homozygous Missense Mutation in the FU-CRD2 Domain of the R-spondin1 Gene Associated with Familial 46,XX DSD
- Homozygous mutations in PJVK and MYO15A genes associated with non-syndromic hearing loss in Moroccan families
- Novel compound heterozygous mutations in the GPR98 (USH2C) gene identified by whole exome sequencing in a Moroccan deaf family
- Novel compound heterozygous MYO7A mutations in Moroccan families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss
- A novel PEX1 mutation in a Moroccan family with Zellweger spectrum disorders
- Genetic investigation of XPA gene: high frequency of the c.682C>T mutation in Moroccan XP patients with moderate clinical profile
- Expression faible de A2 chez les donneurs de sang marocains de groupe sanguin AB–contribution de 527G>A SNP
- X-Linked Agammagobulinemia in a Large Series of North African Patients: Frequency, Clinical Features and Novel BTK Mutations
- Update of the spectrum of GJB2 gene mutations in 152 Moroccan families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
- Compound heterozygous SLC29A3 mutation causes H syndrome in a Moroccan patient: A case report
- Novel variants of mitochondrial DNA associated with Type 2 diabetes mellitus in Moroccan population
- Intra-familial phenotypic variability in a Moroccan family with hearing loss and palmoplantar keratoderma (PPK)
- Expression faible des A2 chez les donneurs de sang marocains de groupe sanguin AB - apport de 527G > A SNPs
- Recessive TBC1D24 Mutations Are Frequent in Moroccan Non-Syndromic Hearing Loss Pedigrees
- A novel mutation in the TMC1 gene causes non-syndromic hearing loss in a Moroccan family.
- Screening of exon 11 of BRCA1 gene using the high resolution melting approach for diagnosis in Moroccan breast cancer patients
- Mediterranean Founder Mutation Database (MFMD): Taking Advantage from Founder Mutations in Genetics Diagnosis, Genetic Diversity and Migration History of the Mediterranean Population
- A novel mutation in the ABCD1 gene of a Moroccan patient with X-linked adrenoleukodystrophy: case report
- Association analysis of APOA5 rs662799 and rs3135506 polymorphisms with obesity in Moroccan patients
- Analysis of CLDN14 gene in deaf Moroccan patients with non-syndromic hearing loss
Revues de publication
- Human Heredity × 2
- PLoS ONE × 2
- Transfusion Clinique et Biologique × 2
- Current Research in Translational Medicine × 2
- Gene × 2
- Human Genetics × 1
Publications par année
- 20261
- 20251
- 20231
- 20211
- 20192
- 20177
- 20166
- 20156
- 20131
Collaborations
Établissements partenaires : University of Hassan II Casablanca · Centre Hospitalier Universitaire Ibn Rochd · Institut Pasteur · Université Hassan II Mohammedia · Inserm
Pays des co-auteurs : France
Co-auteurs
- Abdelhamid Barakat
- Hicham Charoute
- Hassan Rouba
- Amale Bousfiha
- Majida Charif
- Sellama Nadifi
- Khalid Snoussi
- Rachida Roky
- Houda Benrahma
- Mustapha Detsouli
- Sara Salime
- Soukaina Elrharchi
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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