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M Chaâbouni
Affiliation : University of Sfax · Hopital Universitaire Hedi Chaker · Faculty of Medicine of Sfax
- 30Publications (affiliation tunisienne)
- 68Publications au total
- 523Citations
- 13Indice h
Profil de recherche
M Chaâbouni compte 30 publications référencées (1992–2024). Ses travaux paraissent principalement dans « Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition », « PubMed » et « Archives de Pédiatrie ». Son article le plus cité, « A novel UBE3A truncating mutation in large Tunisian Angelman syndrome pedigree » (2009), a été cité 79 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de France, États-Unis.
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- Metabolism and Genetic Disorders
- Lysosomal Storage Disorders Research
- Genomics and Rare Diseases
- Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
- Helicobacter pylori-related gastroenterology studies
Publications (30)
- The Synergistic Effect of Intradialytic Concurrent Training and Melatonin Supplementation on Oxidative Stress and Inflammation in Hemodialysis Patients: A Double-Blind Randomized Controlled Trial
- Burkitt lymphoma in a child with Bloom syndrome
- Clinical and genetic characterization of Bardet–Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis
- Only two mutations detected in 15 Tunisian patients with 11β‐hydroxylase deficiency: the p.Q356X and the novel p.G379V
- FOXL2 mutations in Tunisian patients with blepharophimosis–ptosis–epicanthus inversus syndrome
- 793 Progressive Familial Intranhepatic Cholestasis with Low Gammaglutamyltransfrasis: Tunisian Experience About 45 Cases
- A novel UBE3A truncating mutation in large Tunisian Angelman syndrome pedigree
- Analyse génétique du syndrome de Turner : étude tunisienne de 89 cas
- La mucopolysaccharidose de type I: identification des mutations du gène alpha-L-iduronidase dans des familles tunisiennes
- Y chromosome microdeletions in Tunisian infertile males
- Neuromyélite optique de Devic chez l'enfant: à propos de 1 cas, avec revue de la littérature
- [Treacher-Collins syndrome: clinical and genetic aspects apropos of 4 cases of which 1 is familial].
- Prenatal diagnosis and molecular characterization of an interstitial 1q24.2q25.2 deletion
- Molecular cytogenetic analysis of five 2q37 deletions: refining the brachydactyly candidate region
- Mucopolysaccharidosis I: α‐ L ‐Iduronidase mutations in three Tunisian families
- Mucopolysaccharidosis type IV: N-Acetylgalactosamine-6-sulfatase mutations in Tunisian patients
- P0368 WILSON DISEASE: TUNISIAN PAEDIATRIC EXPERIENCE
- [Cystic fibrosis of the child].
- P1037 LARGE DOSES OF STEROIDS IN SEVERE CAUSTIC ESOPHAGITIS IN CHILDREN. A TUNISIAN MULTICENTRIC STUDY
- P0368 WILSON DISEASE: TUNISIAN PAEDIATRIC EXPERIENCE
- Mutations in BBS8 gene causes Bardet–Biedl syndrome in two Tunisian families
- P0202 PROGRESSIVE FAMILIAL INTRA HEPATIC CHOLESTASIS (PFIC) WITH LOW GAMMA GLUTAMYL- TRANS PEPTIDASE (GGT) LEVELS IN TUNISIAN INFANTS ABOUT 32 CASES
- P0394 ROLE OF ANTI‐TRANSGLUTAMINASE ANTIBODIES IN THE DIAGNOSIS OF CHILDREN COALIAC DISEASE: RESULTS OF A FIVE YEARS PROSPECTIVE STUDY
- P1037 LARGE DOSES OF STEROIDS IN SEVERE CAUSTIC ESOPHAGITIS IN CHILDREN. A TUNISIAN MULTICENTRIC STUDY
- P0202 PROGRESSIVE FAMILIAL INTRA HEPATIC CHOLESTASIS (PFIC) WITH LOW GAMMA GLUTAMYL‐ TRANS PEPTIDASE (GGT) LEVELS IN TUNISIAN INFANTS ABOUT 32 CASES
- La maladie de Gaucher en Tunisie (étude multicentrique)
- [Mucopolysaccharidoses in children. Experience of a general pediatric service. 11 cases].
- [Upper gastrointestinal hemorrhages in children: 166 cases].
- [Epidemiologic and developmental aspects of congenital cardiopathies in the Sfax pediatric service: 123 cases].
- [Role of in situ alkalinization in the treatment of obstructive uric acid lithiasis].
Revues de publication
- Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition × 7
- PubMed × 6
- Archives de Pédiatrie × 3
- Clinical Genetics × 3
- European Journal of Medical Genetics × 2
- Antioxidants × 1
Publications par année
- 20241
- 20161
- 20131
- 20103
- 20091
- 20081
- 20074
- 20061
- 20053
- 20049
Collaborations
Établissements partenaires : Hôpital Mongi Slim · Hôpital Charles-Nicolle · Faculté de médecine de Tunis · Tunis University · Hôpital Farhat Hached
Pays des co-auteurs : France · États-Unis
Co-auteurs
- Mongia Hachicha
- Faouzi Mâazoul
- Ridha Mrad
- Habiba Chaâbouni
- Ahmed Maherzi
- Abderrahmen Karray
- M. Ben Dridi
- Azza Harbi
- Fethi Amri
- Inès Brini
- Souad Bousnina
- Sihem Barsaoui
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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