الرئيسية › دليل الباحثين › Alice Goldenberg
Alice Goldenberg
الانتماء : Inserm · Centre Hospitalier Universitaire de Rouen · Université de Rouen Normandie
- 6منشورات (انتماء فرنسي)
- 213مجموع المنشورات
- 8444الاستشهادات
- 50مؤشر h
الملف البحثي
لدى Alice Goldenberg 6 منشور(ات) مفهرسة (2010–2025). تُنشر أعماله أساسًا في «Nature Genetics»، «Brain» و«Journal of Medical Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Identification of 28 novel mutations in the Bardet–Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous dis» (2010)، وقد استُشهد به 134 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في سنغافورة، الولايات المتحدة، المملكة المتحدة، المغرب.
هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك
أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.
إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتيمجالات البحث
- Genomics and Rare Diseases
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Metabolism and Genetic Disorders
- Connective tissue disorders research
المنشورات (6)
- Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
- The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands
- 16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype–phenotype correlations
- Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund–Thomson/Baller‐Gerold syndromes
- Phenotypic Spectrum of Simpson– G olabi– B ehmel Syndrome in a Series of 42 Cases With a Mutation in GPC 3 and Review of the Literature
- Identification of 28 novel mutations in the Bardet–Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease
مجلات النشر
- Nature Genetics × 1
- Brain × 1
- Journal of Medical Genetics × 1
- Clinical Genetics × 1
- American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics × 1
- Human Genetics × 1
المنشورات حسب السنة
- 20251
- 20221
- 20181
- 20141
- 20131
- 20101
التعاون العلمي
المؤسسات الشريكة : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Centre Hospitalier Universitaire d'Angers · Centre National de la Recherche Scientifique · CHU Dijon Bourgogne · Université de Bourgogne
بلدان المؤلفين المشاركين : سنغافورة · الولايات المتحدة · المملكة المتحدة · المغرب
المؤلفون المشاركون
- Christine Francannet
- Dominique Bonneau
- Laurence Olivier Faivre
- Sylvie Odent
- Annick Toutain
- Martine Doco‐Fenzy
- Alexandra Afenjar
- Marie‐Noëlle Bonnet‐Dupeyron
- Odile Boute
- Geneviève Baujat
- Andrée Delahaye‐Duriez
- Hélène Dollfus
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
لماذا تختارون Dzcademia؟
ملفات أكاديمية ومقالات ومداخلات علمية: امنحوا أبحاثكم حضوراً عاماً منظماً. تساعد البيانات الوصفية المدمجة محركات البحث ومساعدات الذكاء الاصطناعي على التعرف على أعمالكم وفهم مراجعها.
علّق عبر Google
سجّل الدخول عبر Google للتعليق مباشرة على هذه الصفحة.