الرئيسية › دليل الباحثين › Stanislas Lyonnet
Stanislas Lyonnet
الانتماء : Hôpital Necker-Enfants Malades · Inserm · Université Paris Cité · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Institut des Maladies Génétiques Imagine
- 14منشورات (انتماء فرنسي)
- 688مجموع المنشورات
- 43126الاستشهادات
- 98مؤشر h
الملف البحثي
لدى Stanislas Lyonnet 14 منشور(ات) مفهرسة (1999–2019). تُنشر أعماله أساسًا في «Human Mutation»، «The American Journal of Human Genetics» و«Nature Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: A tight junction disease» (2004)، وقد استُشهد به 426 مرة. 5 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في المغرب، تونس.
هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك
أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.
إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتيمجالات البحث
- Genomics and Rare Diseases
- Congenital gastrointestinal and neural anomalies
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders
- Metabolism and Genetic Disorders
المنشورات (14)
- Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly
- Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations
- De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development
- FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases
- CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays
- Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development
- Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia
- TCTN3 Mutations Cause Mohr-Majewski Syndrome
- REEP1 mutations in SPG31: Frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction
- High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
- Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis
- Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: A tight junction disease
- Homozygosity Mapping of a Locus for a Novel Syndromic Ichthyosis to Chromosome 3q27–q28
- Both Recessive and Dominant Forms of Anhidrotic/Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Map to Chromosome 2q11-q13
مجلات النشر
- Human Mutation × 3
- The American Journal of Human Genetics × 3
- Nature Genetics × 2
- European Journal of Human Genetics × 2
- Nature Communications × 1
- Molecular Syndromology × 1
المنشورات حسب السنة
- 20192
- 20173
- 20152
- 20121
- 20111
- 20101
- 20071
- 20041
- 20021
- 19991
التعاون العلمي
المؤسسات الشريكة : Université Paris Descartes · Centre National de la Recherche Scientifique · Pitié-Salpêtrière Hospital · Sorbonne Paris Cité · Institut Necker Enfants Malades
بلدان المؤلفين المشاركين : المغرب · تونس
المؤلفون المشاركون
- Arnold Münnich
- Patrick Nitschké
- Christine Bôle‐Feysot
- Tania Attié‐Bitach
- Smail Hadj-Rabia
- Lekbir Baala
- Férechté Encha‐Razavi
- Jeanne Amiel
- Bettina Bessières
- Frédéric Brioude
- Jéléna Martinovic
- Yves De Prost
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
لماذا تختارون Dzcademia؟
ملفات أكاديمية ومقالات ومداخلات علمية: امنحوا أبحاثكم حضوراً عاماً منظماً. تساعد البيانات الوصفية المدمجة محركات البحث ومساعدات الذكاء الاصطناعي على التعرف على أعمالكم وفهم مراجعها.
علّق عبر Google
سجّل الدخول عبر Google للتعليق مباشرة على هذه الصفحة.