الرئيسية › دليل الباحثين › Frédéric Brioude

Frédéric Brioude

الانتماء : Inserm · Hôpital Armand-Trousseau · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Centre de Recherche Saint-Antoine

2منشورات (انتماء فرنسي)
136مجموع المنشورات
3615الاستشهادات
29مؤشر h

ORCID OpenAlex

الملف البحثي

لدى Frédéric Brioude 2 منشور(ات) مفهرسة (2017–2019). تُنشر أعماله أساسًا في «Human Mutation» و«European Journal of Human Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays» (2017)، وقد استُشهد به 13 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

Genetic Syndromes and Imprinting
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Birth, Development, and Health
Genomics and Rare Diseases
Growth Hormone and Insulin-like Growth Factors

المنشورات (2)

Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations
2019 · Human Mutation · استُشهد به 12 مرة
CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays
2017 · European Journal of Human Genetics · استُشهد به 13 مرة

مجلات النشر

Human Mutation × 1
European Journal of Human Genetics × 1

المنشورات حسب السنة

20191
20171

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Sorbonne Université · Maladies génétiques d’expression pédiatrique · Hôpital Necker-Enfants Malades · Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers · Institut des Maladies Génétiques Imagine

المؤلفون المشاركون

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).