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Stanislas Lyonnet
Affiliation : Hôpital Necker-Enfants Malades · Inserm · Université Paris Cité · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Institut des Maladies Génétiques Imagine
- 14Publications (affiliation française)
- 688Publications au total
- 43126Citations
- 98Indice h
Profil de recherche
Stanislas Lyonnet compte 14 publications référencées (1999–2019). Ses travaux paraissent principalement dans « Human Mutation », « The American Journal of Human Genetics » et « Nature Genetics ». Son article le plus cité, « Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: A tight junction disease » (2004), a été cité 426 fois. 5 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Maroc, Tunisie.
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- Genomics and Rare Diseases
- Congenital gastrointestinal and neural anomalies
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders
- Metabolism and Genetic Disorders
Publications (14)
- Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly
- Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations
- De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development
- FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases
- CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays
- Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development
- Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia
- TCTN3 Mutations Cause Mohr-Majewski Syndrome
- REEP1 mutations in SPG31: Frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction
- High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
- Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis
- Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: A tight junction disease
- Homozygosity Mapping of a Locus for a Novel Syndromic Ichthyosis to Chromosome 3q27–q28
- Both Recessive and Dominant Forms of Anhidrotic/Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Map to Chromosome 2q11-q13
Revues de publication
- Human Mutation × 3
- The American Journal of Human Genetics × 3
- Nature Genetics × 2
- European Journal of Human Genetics × 2
- Nature Communications × 1
- Molecular Syndromology × 1
Publications par année
- 20192
- 20173
- 20152
- 20121
- 20111
- 20101
- 20071
- 20041
- 20021
- 19991
Collaborations
Établissements partenaires : Université Paris Descartes · Centre National de la Recherche Scientifique · Pitié-Salpêtrière Hospital · Sorbonne Paris Cité · Institut Necker Enfants Malades
Pays des co-auteurs : Maroc · Tunisie
Co-auteurs
- Arnold Münnich
- Patrick Nitschké
- Christine Bôle‐Feysot
- Tania Attié‐Bitach
- Smail Hadj-Rabia
- Lekbir Baala
- Férechté Encha‐Razavi
- Jeanne Amiel
- Bettina Bessières
- Frédéric Brioude
- Jéléna Martinovic
- Yves De Prost
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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