الرئيسية › دليل الباحثين › Bruno Reversade
Bruno Reversade
الانتماء : Agency for Science, Technology and Research · National University of Singapore · Genome Institute of Singapore · King Abdullah University of Science and Technology · Institute of Molecular and Cell Biology
- 12منشورات (انتماء سنغافوري)
- 279مجموع المنشورات
- 10238الاستشهادات
- 56مؤشر h
هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك
أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.
إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتيمجالات البحث
- Genomics and Rare Diseases
- Developmental Biology and Gene Regulation
- Genetic and Kidney Cyst Diseases
- Congenital heart defects research
- Cystic Fibrosis Research Advances
المنشورات (12)
- Biallelic loss-of-function PTPN6 variants lead to inflammatory lung disease and hemolytic anemia
- SHP1 (PTPN6) Deficiency Defines a New PIRD with Infant-Onset Anemia and Severe Hyperinflammatory Lung Disease
- Characterization of a missense variant in COG5 in a Tunisian patient with COG5-CDG syndrome and insights into the effect of non-synonymous variants on COG5 protein
- SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4 -encoding D4Z4 macrosatellite
- A novel nonsense ATP2C1 mutation causes Hailey-Hailey disease in a Tunisian family
- De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development
- ENPP1 Mutation Causes Recessive Cole Disease by Altering Melanogenesis
- Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation
- Nouvelle génodermatose : carcinomes multiples autorégressifs palmo-plantaires ou « multiple self-healing palmoplantar carcinoma »
- Nouvelle forme héréditaire d’une kératodermie palmo-plantaire focale à potentiel carcinomateux
- Multiple Self-Healing Palmoplantar Carcinoma: A Familial Predisposition to Skin Cancer with Primary Palmoplantar and Conjunctival Lesions
- Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma
المؤلفون المشاركون
- Carine Bonnard
- Ons Mamaï
- Kim S. Robinson
- Nathalie Escande‐Beillard
- Shifeng Xue
- Franklin L. Zhong
- Marwa Chourabi
- Audrey S.M. Teo
- Jianjun Liu
- Mohammad Shboul
- Lukáš Lacina
- John Common
البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).
لماذا تختارون Dzcademia؟
ملفات أكاديمية ومقالات ومداخلات علمية: امنحوا أبحاثكم حضوراً عاماً منظماً. تساعد البيانات الوصفية المدمجة محركات البحث ومساعدات الذكاء الاصطناعي على التعرف على أعمالكم وفهم مراجعها.
علّق عبر Google
سجّل الدخول عبر Google للتعليق مباشرة على هذه الصفحة.