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Bruno Reversade
Affiliation : Agency for Science, Technology and Research · National University of Singapore · Genome Institute of Singapore · King Abdullah University of Science and Technology · Institute of Molecular and Cell Biology
- 12Publications (affiliation singapourienne)
- 279Publications au total
- 10238Citations
- 56Indice h
Profil de recherche
Bruno Reversade compte 12 publications référencées (2012–2026). Ses travaux paraissent principalement dans « Nature Genetics », « Journal of Investigative Dermatology » et « Annales de Dermatologie et de Vénéréologie ». Son article le plus cité, « Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation » (2016), a été cité 440 fois. 3 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie, Japon, Arabie saoudite.
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- Genomics and Rare Diseases
- Developmental Biology and Gene Regulation
- Genetic and Kidney Cyst Diseases
- Congenital heart defects research
- Cystic Fibrosis Research Advances
Publications (12)
- Biallelic loss-of-function PTPN6 variants lead to inflammatory lung disease and hemolytic anemia
- SHP1 (PTPN6) Deficiency Defines a New PIRD with Infant-Onset Anemia and Severe Hyperinflammatory Lung Disease
- Characterization of a missense variant in COG5 in a Tunisian patient with COG5-CDG syndrome and insights into the effect of non-synonymous variants on COG5 protein
- SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4 -encoding D4Z4 macrosatellite
- A novel nonsense ATP2C1 mutation causes Hailey-Hailey disease in a Tunisian family
- De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development
- ENPP1 Mutation Causes Recessive Cole Disease by Altering Melanogenesis
- Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation
- Nouvelle génodermatose : carcinomes multiples autorégressifs palmo-plantaires ou « multiple self-healing palmoplantar carcinoma »
- Nouvelle forme héréditaire d’une kératodermie palmo-plantaire focale à potentiel carcinomateux
- Multiple Self-Healing Palmoplantar Carcinoma: A Familial Predisposition to Skin Cancer with Primary Palmoplantar and Conjunctival Lesions
- Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma
Revues de publication
- Nature Genetics × 2
- Journal of Investigative Dermatology × 2
- Annales de Dermatologie et de Vénéréologie × 2
- The Journal of Experimental Medicine × 1
- Journal of Human Immunity × 1
- Journal of Human Genetics × 1
Publications par année
- 20262
- 20241
- 20191
- 20181
- 20172
- 20161
- 20152
- 20141
- 20121
Collaborations
Établissements partenaires : Institute of Medical Biology · Hôpital Farhat Hached · Kyoto University
Pays des co-auteurs : Tunisie · Japon · Arabie saoudite
Co-auteurs
- Carine Bonnard
- Ons Mamaï
- Kim S. Robinson
- Nathalie Escande‐Beillard
- Shifeng Xue
- Franklin L. Zhong
- Marwa Chourabi
- Audrey S.M. Teo
- Jianjun Liu
- Mohammad Shboul
- Lukáš Lacina
- John Common
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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