الرئيسية › دليل الباحثين › B. Chabrol

B. Chabrol

الانتماء : Assistance Publique Hôpitaux de Marseille · Hôpital de la Timone

• 4منشورات (انتماء فرنسي)
• 561مجموع المنشورات
• 11453الاستشهادات
• 55مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى B. Chabrol 4 منشور(ات) مفهرسة (2003–2010). تُنشر أعماله أساسًا في «Brain»، «Journal of Medical Genetics» و«Human Mutation». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients» (2009)، وقد استُشهد به 249 مرة. 3 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في النرويج، الكونغو الديمقراطية.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Metabolism and Genetic Disorders
• Lysosomal Storage Disorders Research
• Genomics and Rare Diseases
• Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
• Neurogenetic and Muscular Disorders Research

المنشورات (4)

• Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing
  2010 · Journal of Medical Genetics · استُشهد به 12 مرة
• Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients
  2009 · Brain · استُشهد به 249 مرة
• Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia
  2009 · Brain · استُشهد به 147 مرة
• Identification of seven novel mutations in theGAN gene
  2003 · Human Mutation · استُشهد به 49 مرة

مجلات النشر

• Brain × 2
• Journal of Medical Genetics × 1
• Human Mutation × 1

المنشورات حسب السنة

• 20101
• 20092
• 20031

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Inserm · Pitié-Salpêtrière Hospital · Université Pierre-et-Marie-Curie · Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire

بلدان المؤلفين المشاركين : النرويج · الكونغو الديمقراطية

المؤلفون المشاركون

• Michel Koenig
• Alexis Brice
• Alexandra Dürr
• B. Monga
• Marie‐Céline Fleury
• Fabienne Clot
• Chann San
• Agnès Camuzat
• Jean Pouget
• JM. Vallat
• Cécile Cazeneuve
• Mathieu Anheim

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).