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B. Chabrol

Affiliation : Assistance Publique Hôpitaux de Marseille · Hôpital de la Timone

• 4Publications (affiliation française)
• 561Publications au total
• 11453Citations
• 55Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

B. Chabrol compte 4 publications référencées (2003–2010). Ses travaux paraissent principalement dans « Brain », « Journal of Medical Genetics » et « Human Mutation ». Son article le plus cité, « Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients » (2009), a été cité 249 fois. 3 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Norvège, RD Congo.

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Domaines de recherche

• Metabolism and Genetic Disorders
• Lysosomal Storage Disorders Research
• Genomics and Rare Diseases
• Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
• Neurogenetic and Muscular Disorders Research

Publications (4)

• Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing
  2010 · Journal of Medical Genetics · cité 12 fois
• Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients
  2009 · Brain · cité 249 fois
• Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia
  2009 · Brain · cité 147 fois
• Identification of seven novel mutations in theGAN gene
  2003 · Human Mutation · cité 49 fois

Revues de publication

• Brain × 2
• Journal of Medical Genetics × 1
• Human Mutation × 1

Publications par année

• 20101
• 20092
• 20031

Collaborations

Établissements partenaires : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Inserm · Pitié-Salpêtrière Hospital · Université Pierre-et-Marie-Curie · Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire

Pays des co-auteurs : Norvège · RD Congo

Co-auteurs

• Michel Koenig
• Alexis Brice
• Alexandra Dürr
• B. Monga
• Marie‐Céline Fleury
• Fabienne Clot
• Chann San
• Agnès Camuzat
• Jean Pouget
• JM. Vallat
• Cécile Cazeneuve
• Mathieu Anheim

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).