الرئيسية › دليل الباحثين › Cyril Mignot

Cyril Mignot

الانتماء : Sorbonne Université · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Pitié-Salpêtrière Hospital · Université Pierre-et-Marie-Curie

• 8منشورات (انتماء فرنسي)
• 391مجموع المنشورات
• 15627الاستشهادات
• 65مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Cyril Mignot 8 منشور(ات) مفهرسة (2012–2025). تُنشر أعماله أساسًا في «medRxiv»، «Annals of Neurology» و«Genetics in Medicine». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Alteration of Fatty-Acid-Metabolizing Enzymes Affects Mitochondrial Form and Function in Hereditary Spastic Paraplegia» (2012)، وقد استُشهد به 205 مرة. 4 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في تونس.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Epilepsy research and treatment
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• Hereditary Neurological Disorders

المنشورات (8)

• Mutations in the Key Autophagy Tethering Factor EPG5 Link Neurodevelopmental and Neurodegenerative Disorders Including Early‐Onset Parkinsonism
  2025 · Annals of Neurology · استُشهد به 9 مرة
• Mutations in EPG5 are associated with a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders
  2024 · medRxiv · استُشهد به 6 مرة
• RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS
  2024 · medRxiv · استُشهد به 1 مرة
• Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders
  2023 · Genetics in Medicine · استُشهد به 17 مرة
• Deciphering the natural history of SCA7 in children
  2020 · European Journal of Neurology · استُشهد به 20 مرة
• Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases
  2016 · Journal of Neurology · استُشهد به 23 مرة
• Whole‐exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome
  2015 · Clinical Genetics · استُشهد به 84 مرة
• Alteration of Fatty-Acid-Metabolizing Enzymes Affects Mitochondrial Form and Function in Hereditary Spastic Paraplegia
  2012 · The American Journal of Human Genetics · استُشهد به 205 مرة

مجلات النشر

• medRxiv × 2
• Annals of Neurology × 1
• Genetics in Medicine × 1
• European Journal of Neurology × 1
• Journal of Neurology × 1
• Clinical Genetics × 1

المنشورات حسب السنة

• 20251
• 20242
• 20231
• 20201
• 20161
• 20151
• 20121

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Inserm · Centre National de la Recherche Scientifique · Hospices Civils de Lyon · Institut du Cerveau · Hôpital d'Hautepierre

بلدان المؤلفين المشاركين : تونس

المؤلفون المشاركون

• Delphine Héron
• Vincent Laugel
• Alexandra Dürr
• Boris Keren
• Perrine Charles
• Marie‐Lorraine Monin
• Pauline Marzin
• Gaëtan Lesca
• Fanny Mochel
• Claire Bénéteau
• Tania Attié‐Bitach
• Marianne Till

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).