الرئيسية › دليل الباحثين › Gaëtan Lesca

Gaëtan Lesca

الانتماء : Lyon 1 Université · Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Hospices Civils de Lyon · Hôpital Edouard Herriot · Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle

• 10منشورات (انتماء فرنسي)
• 519مجموع المنشورات
• 15288الاستشهادات
• 70مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Gaëtan Lesca 10 منشور(ات) مفهرسة (2010–2025). تُنشر أعماله أساسًا في «Clinical Genetics»، «Genetics in Medicine» و«European Journal of Neurology». أكثر مقالاته استشهادًا هو «16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype–phenotype correlations» (2018)، وقد استُشهد به 85 مرة. 3 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في تونس، الولايات المتحدة، سويسرا، المملكة المتحدة.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Epilepsy research and treatment
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• Ion channel regulation and function

المنشورات (10)

• Clinical and Neurodevelopmental Characteristics of Paralogous Gain‐of‐Function Variants at GRIA2 p.Gly792 and GRIA3 p.Gly803
  2025 · Clinical Genetics · استُشهد به 6 مرة
• Transcript Long‐Read Sequencing Unveils the Molecular Complexity of a Novel ROGDI Splicing Variant in a Tunisian Family With Kohlschütter‐Tönz Syndrome
  2025 · Clinical Genetics · استُشهد به 3 مرة
• Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders
  2024 · Genetics in Medicine · استُشهد به 5 مرة
• Deciphering the natural history of SCA7 in children
  2020 · European Journal of Neurology · استُشهد به 20 مرة
• 16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype–phenotype correlations
  2018 · Journal of Medical Genetics · استُشهد به 85 مرة
• Whole‐exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome
  2015 · Clinical Genetics · استُشهد به 84 مرة
• Comparison of two next-generation sequencing kits for diagnosis of epileptic disorders with a user-friendly tool for displaying gene coverage, DeCovA
  2015 · Applied & Translational Genomics · استُشهد به 32 مرة
• Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy
  2015 · Human Molecular Genetics · استُشهد به 28 مرة
• A novel exon 3 mutation in a Tunisian patient with Lafora's disease
  2011 · Journal of the Neurological Sciences · استُشهد به 7 مرة
• Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease
  2010 · Epilepsia · استُشهد به 45 مرة

مجلات النشر

• Clinical Genetics × 3
• Genetics in Medicine × 1
• European Journal of Neurology × 1
• Journal of Medical Genetics × 1
• Applied & Translational Genomics × 1
• Human Molecular Genetics × 1

المنشورات حسب السنة

• 20252
• 20241
• 20201
• 20181
• 20153
• 20111
• 20101

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon · CHU Dijon Bourgogne · Sorbonne Université · Pitié-Salpêtrière Hospital

بلدان المؤلفين المشاركين : تونس · الولايات المتحدة · سويسرا · المملكة المتحدة

المؤلفون المشاركون

• Damien Sanlaville
• Dorothee M. Ville
• Audrey Labalme
• Nadia Boutry‐Kryza
• Nicolas Chatron
• Alain Calender
• Delphine Héron
• Mathieu Milh
• Édouard Hirsch
• Patrick Edery
• Cyril Mignot
• S. Dimassi

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).