الرئيسية › دليل الباحثين › Nicolas Chatron

Nicolas Chatron

الانتماء : Lyon 1 Université · Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Hospices Civils de Lyon · Institut NeuroMyoGène · Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle

• 5منشورات (انتماء فرنسي)
• 207مجموع المنشورات
• 2557الاستشهادات
• 28مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Nicolas Chatron 5 منشور(ات) مفهرسة (2015–2025). تُنشر أعماله أساسًا في «Clinical Genetics»، «Journal of Thrombosis and Haemostasis» و«Genetics in Medicine». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Comparison of two next-generation sequencing kits for diagnosis of epileptic disorders with a user-friendly tool for displaying gene coverag» (2015)، وقد استُشهد به 32 مرة. 4 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في تونس، الجزائر.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• Epilepsy research and treatment
• Genome Rearrangement Algorithms

المنشورات (5)

• Transcript Long‐Read Sequencing Unveils the Molecular Complexity of a Novel ROGDI Splicing Variant in a Tunisian Family With Kohlschütter‐Tönz Syndrome
  2025 · Clinical Genetics · استُشهد به 3 مرة
• Whole F8 gene sequencing identified pathogenic structural variants in the remaining unsolved patients with severe hemophilia A
  2024 · Journal of Thrombosis and Haemostasis · استُشهد به 8 مرة
• Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders
  2024 · Genetics in Medicine · استُشهد به 5 مرة
• Clinical and molecular cytogenetic studies of five new patients with 20q11q12 deletion and review of the literature: Proposition of two critical regions
  2024 · American Journal of Medical Genetics Part A · استُشهد به 3 مرة
• Comparison of two next-generation sequencing kits for diagnosis of epileptic disorders with a user-friendly tool for displaying gene coverage, DeCovA
  2015 · Applied & Translational Genomics · استُشهد به 32 مرة

مجلات النشر

• Clinical Genetics × 1
• Journal of Thrombosis and Haemostasis × 1
• Genetics in Medicine × 1
• American Journal of Medical Genetics Part A × 1
• Applied & Translational Genomics × 1

المنشورات حسب السنة

• 20251
• 20243
• 20151

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon · Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive · CHU Dijon Bourgogne · Hémostase & Thrombose · École Normale Supérieure de Lyon

بلدان المؤلفين المشاركين : تونس · الجزائر

المؤلفون المشاركون

• Damien Sanlaville
• Gaëtan Lesca
• Audrey Labalme
• Dorothee M. Ville
• Louis Januel
• Estelle Lafont
• Natalie Stieltjes
• Claire Bardel
• Mad‐Hélénie Elsensohn
• Nadia Boutry‐Kryza
• Souad Bensaid
• Miriam Essid

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).