الرئيسية › دليل الباحثين › Benjamin Cogné

Benjamin Cogné

الانتماء : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Centre Hospitalier Universitaire de Nantes · Institut du Thorax · Nantes Université

• 1منشورات (انتماء فرنسي)
• 299مجموع المنشورات
• 4923الاستشهادات
• 42مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Benjamin Cogné 1 منشور(ات) مفهرسة (2025). تُنشر أعماله أساسًا في «Nature Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption» (2025)، وقد استُشهد به 57 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• RNA Research and Splicing
• Fetal and Pediatric Neurological Disorders

المنشورات (1)

• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  2025 · Nature Genetics · استُشهد به 57 مرة

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Sorbonne Université · Pitié-Salpêtrière Hospital · Université de Rouen Normandie · Université Paris Cité

المؤلفون المشاركون

• Amandine Santini
• Victoria Granier
• Samuel Fennelly
• Abhilasha Jakhar
• Fouzia Benkerdou
• Benjamin Ganne
• Martine Doco‐Fenzy
• Hamza Hadj Abdallah
• Alexandra Afenjar
• Marie‐Noëlle Bonnet‐Dupeyron
• Odile Boute
• Yannis Duffourd

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).