الرئيسية › دليل الباحثين › J. Roume

J. Roume

الانتماء : Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy

• 6منشورات (انتماء فرنسي)
• 130مجموع المنشورات
• 5811الاستشهادات
• 44مؤشر h

OpenAlex

الملف البحثي

لدى J. Roume 6 منشور(ات) مفهرسة (2005–2014). تُنشر أعماله أساسًا في «Nature Genetics»، «Human Mutation» و«European Journal of Human Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis» (2005)، وقد استُشهد به 295 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في تونس.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Fetal and Pediatric Neurological Disorders
• Prenatal Screening and Diagnostics
• Congenital limb and hand anomalies
• Genetic and Kidney Cyst Diseases

المنشورات (6)

• New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations
  2014 · European Journal of Human Genetics · استُشهد به 126 مرة
• Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes
  2010 · Nature Genetics · استُشهد به 282 مرة
• Identification of 28 novel mutations in the Bardet–Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease
  2010 · Human Genetics · استُشهد به 134 مرة
• High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
  2010 · Human Mutation · استُشهد به 33 مرة
• CC2D2Amutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation
  2009 · Human Mutation · استُشهد به 90 مرة
• Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis
  2005 · Nature Genetics · استُشهد به 295 مرة

مجلات النشر

• Nature Genetics × 2
• Human Mutation × 2
• European Journal of Human Genetics × 1
• Human Genetics × 1

المنشورات حسب السنة

• 20141
• 20103
• 20091
• 20051

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Hôpital Necker-Enfants Malades · Inserm · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Université Paris Descartes · Institut Necker Enfants Malades

بلدان المؤلفين المشاركين : تونس

المؤلفون المشاركون

• Marie Gonzalès
• Arnold Münnich
• Soumaya Mougou-Zerelli
• Tania Attié‐Bitach
• Michel J. J. Vekemans
• Anne‐Lise Delezoide
• Sophie Thomas
• Férechté Encha‐Razavi
• Nadia Elkhartoufi
• Muriel Holder
• Jéléna Martinovic
• Amale Ichkou

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).