Accueil › Annuaire des chercheurs › J. Roume

J. Roume

Affiliation : Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy

• 6Publications (affiliation française)
• 130Publications au total
• 5811Citations
• 44Indice h

OpenAlex

Profil de recherche

J. Roume compte 6 publications référencées (2005–2014). Ses travaux paraissent principalement dans « Nature Genetics », « Human Mutation » et « European Journal of Human Genetics ». Son article le plus cité, « Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis » (2005), a été cité 295 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie.

C’est vous ? Faites connaître vos travaux

Créez gratuitement votre profil DzCademia et ajoutez vos articles : ils apparaîtront plus facilement sur Google et dans les assistants d’IA comme ChatGPT. Plus de personnes pourront vous lire et vous citer.

Créer mon profil gratuit Ajouter mes publications

Domaines de recherche

• Genomics and Rare Diseases
• Fetal and Pediatric Neurological Disorders
• Prenatal Screening and Diagnostics
• Congenital limb and hand anomalies
• Genetic and Kidney Cyst Diseases

Publications (6)

• New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations
  2014 · European Journal of Human Genetics · cité 126 fois
• Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes
  2010 · Nature Genetics · cité 282 fois
• Identification of 28 novel mutations in the Bardet–Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease
  2010 · Human Genetics · cité 134 fois
• High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
  2010 · Human Mutation · cité 33 fois
• CC2D2Amutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation
  2009 · Human Mutation · cité 90 fois
• Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis
  2005 · Nature Genetics · cité 295 fois

Revues de publication

• Nature Genetics × 2
• Human Mutation × 2
• European Journal of Human Genetics × 1
• Human Genetics × 1

Publications par année

• 20141
• 20103
• 20091
• 20051

Collaborations

Établissements partenaires : Hôpital Necker-Enfants Malades · Inserm · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Université Paris Descartes · Institut Necker Enfants Malades

Pays des co-auteurs : Tunisie

Co-auteurs

• Marie Gonzalès
• Arnold Münnich
• Soumaya Mougou-Zerelli
• Tania Attié‐Bitach
• Michel J. J. Vekemans
• Anne‐Lise Delezoide
• Sophie Thomas
• Férechté Encha‐Razavi
• Nadia Elkhartoufi
• Muriel Holder
• Jéléna Martinovic
• Amale Ichkou

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).