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Michel Koenig
Affiliation : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Université de Montpellier · Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier · Institut Universitaire de Recherche Clinique
- 34Publications (affiliation française)
- 307Publications au total
- 26385Citations
- 70Indice h
Profil de recherche
Michel Koenig compte 34 publications référencées (1993–2020). Ses travaux paraissent principalement dans « Revue Neurologique », « Nature Genetics » et « Genetics in Medicine ». Son article le plus cité, « Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2 » (2004), a été cité 520 fois. 4 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie, Algérie, Norvège.
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- Genetic Neurodegenerative Diseases
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- Metabolism and Genetic Disorders
- Neurological diseases and metabolism
Publications (34)
- Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
- Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
- Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1
- Syndrome CACH et leucoencephalopathie avec mégalencéphalie et « kystes » sous-corticaux. Étude de 7 cas
- Étude clinique et génétique d’une cohorte de 46 patients atteints d’ataxie de Friedreich
- SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study
- Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases
- Whole Exome Sequencing (WES) et puces de génotypage pour l’exploration moléculaire de familles algériennes avec phénotype d’ataxie cérébelleuse autosomique récessive
- Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia
- Syndrome de Marinesco-Sjögren : nouvelle mutation du gène SIL1 chez une patiente Algérienne
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 2 (ARCA2) : nouvelle mutation ADCK3 chez un patient algérien
- Etude clinique et génétique de patients algériens atteints d’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1)
- Diagnostic de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) chez des patients algériens
- Autosomal recessive cerebellar ataxia: A clinical and genetic study
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice de type 2 : aspects phénotypiques, génotypiques et biologiques de quatre nouvelles mutations du gène de la sénataxine
- Mutations in ABHD12 Cause the Neurodegenerative Disease PHARC: An Inborn Error of Endocannabinoid Metabolism
- Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ 10 deficiency
- Molecular diagnosis of known recessive ataxias by homozygosity mapping with SNP arrays
- O.21 Genetic characterisation of PHARC – a novel syndrome resembling Refsum’s disease
- Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients
- Ataxia with oculomotor apraxia type 2: A clinical and genetic study of 19 patients
- ADCK3, an Ancestral Kinase, Is Mutated in a Form of Recessive Ataxia Associated with Coenzyme Q10 Deficiency
- ARCA2 : une nouvelle ataxie cérébelleuse autosomique récessive liée à des mutations du gène ADCK3
- M - 13 Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives
- Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2
- Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder
- Clinical differences between AVED patients and Friedreich ataxia with GAA expansion in 15 moroccan families
- Identification of seven novel mutations in theGAN gene
- Genetic heterogeneity in giant axonal neuropathy: an Algerian family not linked to chromosome 16q24.1
- The gene encoding gigaxonin, a new member of the cytoskeletal BTB/kelch repeat family, is mutated in giant axonal neuropathy
- Giant axonal neuropathy locus refinement to a < 590 kb critical interval
- Homozygosity mapping of giant axonal neuropathy gene to chromosome 16q24.1
- Localization of Friedreich ataxia phenotype with selective vitamin E deficiency to chromosome 8q by homozygosity mapping
- Friedreich's ataxia phenotype not linked to chromosome 9 and associated with selective autosomal recessive vitamin E deficiency in two inbred Tunisian families
Revues de publication
- Revue Neurologique × 10
- Nature Genetics × 3
- Genetics in Medicine × 2
- Brain × 2
- Journal of Neurology × 2
- Journal of the Neurological Sciences × 2
Publications par année
- 20202
- 20182
- 20171
- 20163
- 20154
- 20141
- 20131
- 20121
- 20104
- 20092
Collaborations
Établissements partenaires : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Pitié-Salpêtrière Hospital · Sorbonne Université · Université de Strasbourg
Pays des co-auteurs : Tunisie · Algérie · Norvège
Co-auteurs
- Christine Tranchant
- Nathalie Drouot
- Mathieu Anheim
- Alexandra Dürr
- Jean‐Louis Mandel
- Perrine Charles
- Mirna Assoum
- Pascale Bomont
- Clotilde Lagier‐Tourenne
- Cyril Goizet
- Alexis Brice
- Jean Pouget
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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