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Thomas B. Friedman

Affiliation : National Institutes of Health · National Institute on Deafness and Other Communication Disorders

• 6Publications (affiliation américaine)
• 344Publications au total
• 17919Citations
• 75Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Thomas B. Friedman compte 6 publications référencées (2008–2024). Ses travaux paraissent principalement dans « The American Journal of Human Genetics », « medRxiv » et « Genetics in Medicine ». Son article le plus cité, « Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans » (2008), a été cité 83 fois. 2 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Pakistan, Royaume-Uni.

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Domaines de recherche

• Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
• Congenital Ear and Nasal Anomalies
• Genetic and Kidney Cyst Diseases
• Vestibular and auditory disorders
• Hearing Loss and Rehabilitation

Publications (6)

• Bi-allelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered apoptosis and a Perrault-syndrome-spectrum phenotype
  2024 · The American Journal of Human Genetics · cité 13 fois
• Biallelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered intrinsic and extrinsic apoptosis and a Perrault syndrome-spectrum phenotype
  2024 · medRxiv · cité 2 fois
• Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss
  2021 · Genetics in Medicine · cité 44 fois
• Variants of human CLDN9 cause mild to profound hearing loss
  2021 · Human Mutation · cité 6 fois
• CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human
  2017 · Human Molecular Genetics · cité 61 fois
• Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans
  2008 · Nature Genetics · cité 83 fois

Revues de publication

• The American Journal of Human Genetics × 1
• medRxiv × 1
• Genetics in Medicine × 1
• Human Mutation × 1
• Human Molecular Genetics × 1
• Nature Genetics × 1

Publications par année

• 20242
• 20212
• 20171
• 20081

Collaborations

Établissements partenaires : University of Iowa · Broad Institute · Harvard University · Mass General Brigham · University of the Punjab

Pays des co-auteurs : Pakistan · Royaume-Uni

Co-auteurs

• Inna A. Belyantseva
• Héla Azaiez
• Kevin T. A. Booth
• Cristina Fenollar‐Ferrer
• Melanie Barzik
• Robert J. Morell
• Andrew J. Griffith
• Ayesha Imtiaz
• Anne B. Skvorak Giersch
• Mayher J. Patel
• Elizabeth Black-Zeigelbein
• Elizabeth A. H. Wilson

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).