الرئيسية › دليل الباحثين › Thomas B. Friedman

Thomas B. Friedman

الانتماء : National Institutes of Health · National Institute on Deafness and Other Communication Disorders

• 6منشورات (انتماء أمريكي)
• 344مجموع المنشورات
• 17919الاستشهادات
• 75مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Thomas B. Friedman 6 منشور(ات) مفهرسة (2008–2024). تُنشر أعماله أساسًا في «The American Journal of Human Genetics»، «medRxiv» و«Genetics in Medicine». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans» (2008)، وقد استُشهد به 83 مرة. 2 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في باكستان، المملكة المتحدة.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
• Congenital Ear and Nasal Anomalies
• Genetic and Kidney Cyst Diseases
• Vestibular and auditory disorders
• Hearing Loss and Rehabilitation

المنشورات (6)

• Bi-allelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered apoptosis and a Perrault-syndrome-spectrum phenotype
  2024 · The American Journal of Human Genetics · استُشهد به 13 مرة
• Biallelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered intrinsic and extrinsic apoptosis and a Perrault syndrome-spectrum phenotype
  2024 · medRxiv · استُشهد به 2 مرة
• Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss
  2021 · Genetics in Medicine · استُشهد به 44 مرة
• Variants of human CLDN9 cause mild to profound hearing loss
  2021 · Human Mutation · استُشهد به 6 مرة
• CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human
  2017 · Human Molecular Genetics · استُشهد به 61 مرة
• Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans
  2008 · Nature Genetics · استُشهد به 83 مرة

مجلات النشر

• The American Journal of Human Genetics × 1
• medRxiv × 1
• Genetics in Medicine × 1
• Human Mutation × 1
• Human Molecular Genetics × 1
• Nature Genetics × 1

المنشورات حسب السنة

• 20242
• 20212
• 20171
• 20081

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : University of Iowa · Broad Institute · Harvard University · Mass General Brigham · University of the Punjab

بلدان المؤلفين المشاركين : باكستان · المملكة المتحدة

المؤلفون المشاركون

• Inna A. Belyantseva
• Héla Azaiez
• Kevin T. A. Booth
• Cristina Fenollar‐Ferrer
• Melanie Barzik
• Robert J. Morell
• Andrew J. Griffith
• Ayesha Imtiaz
• Anne B. Skvorak Giersch
• Mayher J. Patel
• Elizabeth Black-Zeigelbein
• Elizabeth A. H. Wilson

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).