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Emmanuelle Bourrat

Affiliation : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Hôpital Saint-Louis

• 6Publications (affiliation française)
• 410Publications au total
• 4951Citations
• 35Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Emmanuelle Bourrat compte 6 publications référencées (2016–2024). Ses travaux paraissent principalement dans « Genes », « Human Mutation » et « Journal of Investigative Dermatology ». Son article le plus cité, « IL36RN Mutations Affect Protein Expression and Function: A Basis for Genotype-Phenotype Correlation in Pustular Diseases » (2016), a été cité 104 fois. 2 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Allemagne, Italie.

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Domaines de recherche

• Genetic and rare skin diseases.
• Skin and Cellular Biology Research
• Dermatology and Skin Diseases
• Psoriasis: Treatment and Pathogenesis
• Genomics and Rare Diseases

Publications (6)

• Erythrokeratodermia Variabilis-like Phenotype in Patients Carrying ABCA12 Mutations
  2024 · Genes · cité 8 fois
• Mutational Spectrum of the ABCA12 Gene and Genotype–Phenotype Correlation in a Cohort of 64 Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
  2023 · Genes · cité 25 fois
• Meta-Analysis of Mutations in ALOX12B or ALOXE3 Identified in a Large Cohort of 224 Patients
  2021 · Genes · cité 35 fois
• Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4
  2019 · Human Mutation · cité 19 fois
• IL36RN Mutations Affect Protein Expression and Function: A Basis for Genotype-Phenotype Correlation in Pustular Diseases
  2016 · Journal of Investigative Dermatology · cité 104 fois
• Nævomatose basocellulaire diffuse du tronc chez une enfant de 10 ans traitée par Vismodégib
  2016 · Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Revues de publication

• Genes × 3
• Human Mutation × 1
• Journal of Investigative Dermatology × 1
• Annales de Dermatologie et de Vénéréologie × 1

Publications par année

• 20241
• 20231
• 20211
• 20191
• 20162

Collaborations

Établissements partenaires : ERN Skin · University of Freiburg · University Medical Center Freiburg · Hôpital Necker-Enfants Malades · Inserm

Pays des co-auteurs : Allemagne · Italie

Co-auteurs

• Vinzenz Oji
• Judith Fischer
• Svenja Alter
• Alrun Hotz
• Katalin Komlósi
• Stéphanie Leclerc‐Mercier
• Hervé Bachelez
• Lotta Wankner
• Davide Brognoli
• Marine Madrange
• Kathrin A. Giehl
• J. Mazereeuw‐Hautier

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).