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Aziza Sbiti
Affiliation : Institut National d'Hygiène du Maroc
- 15Publications (affiliation marocaine)
- 33Publications au total
- 579Citations
- 10Indice h
Profil de recherche
Aziza Sbiti compte 15 publications référencées (2002–2026). Ses travaux paraissent principalement dans « Genetic Testing and Molecular Biomarkers », « OBM Genetics » et « Molecular Genetics & Genomic Medicine ». Son article le plus cité, « Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis » (2007), a été cité 200 fois. 2 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Italie, Allemagne.
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- Genomics and Rare Diseases
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Neurogenetic and Muscular Disorders Research
- Muscle Physiology and Disorders
- Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Publications (15)
- Implementing a Tiered Genetic Testing Strategy for Muscular Dystrophies in Morocco: From Targeted Assays to Exome Sequencing
- Unique Female Patient with de novo 6q22.31q27 Duplication and Xq28 Deletion: Case Report and Brief Literature Review
- Complex translocation leading to13q interstitial deletion in a Moroccan child with retinoblastoma and intellectual disability
- Clinical, cytogenetic and molecular findings in nine Moroccan patients with Fanconi anemia
- Constitutional Partial Proximal Trisomy 14q11.2 to 14q21: Two New Moroccan Cases and Review of the Literature
- Familial X/Y Translocation Encompassing ARSE in Two Moroccan Siblings with Sensorineural Deafness
- 20p12.3 deletion is rare cause of syndromic cleft palate: case report and review of literature
- Insulin-like growth factor type 1 deficiency in a Moroccan patient with de novo inverted duplication 9p24p12 and developmental delay: a case report
- Carrier Frequency of the c.525delT Mutation in the SGCG Gene and Estimated Prevalence of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C Among the Moroccan Population
- Cytogenetic Analysis of 5572 Patients Referred for Suspected Chromosomal Abnormalities in Morocco
- Spinal Muscular Atrophy Carrier Frequency and Estimated Prevalence of the Disease in Moroccan Newborns
- L’amyotrophie spinale infantile : cause fréquente des hypotonies congénitales au Maroc
- Unexpected fertility and paternal UPD 22
- Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis
- Analysis of Dystrophin Gene Deletions by Multiplex PCR in Moroccan Patients
Revues de publication
- Genetic Testing and Molecular Biomarkers × 3
- OBM Genetics × 2
- Molecular Genetics & Genomic Medicine × 1
- Ophthalmic Genetics × 1
- Pan African Medical Journal × 1
- Cytogenetic and Genome Research × 1
Publications par année
- 20261
- 20241
- 20221
- 20211
- 20191
- 20171
- 20162
- 20141
- 20121
- 20112
Collaborations
Établissements partenaires : Mohammed V University · Istituto Superiore di Sanità · Centre Hospitalier Ibn Sina · Jena University Hospital · Friedrich Schiller University Jena
Pays des co-auteurs : Italie · Allemagne
Co-auteurs
- Abdelaziz Sefiani
- Abdelhafid Natiq
- Ilham Ratbi
- Jaber Lyahyai
- Saadia Amasdl
- Fatiha El Kerch
- Siham Chafai Elalaoui
- Imane Cherkaoui Jaouad
- Zhour El Amrani
- Youssef El Kadiri
- Maria Zerkaoui
- Ourayna Batta
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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