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Amel Ben Chehida
Affiliation : Tunis University · Hôpital La Rabta · Faculté de médecine de Tunis · Tunis El Manar University
- 64Publications (affiliation tunisienne)
- 86Publications au total
- 395Citations
- 10Indice h
Profil de recherche
Amel Ben Chehida compte 64 publications référencées (2004–2026). Ses travaux paraissent principalement dans « Archives de Pédiatrie », « Annales d Endocrinologie » et « La Revue de Médecine Interne ». Son article le plus cité, « Full title: peripheral venous catheter complications in children: predisposing factors in a multicenter prospective cohort study » (2017), a été cité 114 fois. 17 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de France, États-Unis.
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- Metabolism and Genetic Disorders
- Lysosomal Storage Disorders Research
- Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
- Genomics and Rare Diseases
- Amino Acid Enzymes and Metabolism
Publications (64)
- Integrated exome and mitochondrial genome sequencing reveals the genetic landscape of primary mitochondrial diseases: findings from a large Tunisian cohort
- Case Report: Primary bile acid synthesis defect: first cases series from Tunisia
- Dual Urea Cycle Dysfunction Caused by Coexisting Argininosuccinic Aciduria and Citrin Deficiency: Clinical, Biochemical, and Molecular Insights From an Exceptional Case
- Case Report: Dual molecular diagnosis of gain-of-function STAT1 mutation and regulatory STAT3 variant in a patient with a hyper-IgE-like phenotype
- Transcript Long‐Read Sequencing Unveils the Molecular Complexity of a Novel ROGDI Splicing Variant in a Tunisian Family With Kohlschütter‐Tönz Syndrome
- Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency in two unrelated Tunisian children
- Impact de la maladie de Gaucher sur la fertilité et la grossesse : une étude rétrospective multicentrique
- La maladie de gaucher arrivée à l’âge adulte : étude rétrospective multicentrique
- Transition pédiatrie-médecine d’adulte au cours de la Maladie de Gaucher de type I : Quelles leçons tirer de “l’expérience patient” ?
- POS1426 BONE INVOLVEMENT IN GAUCHER DISEASE: DATA FROM THE TUNISIAN REGISTRY
- Bone involvement in Gaucher disease: Data from a North African registry
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- Neuropathie optique ischémique antérieure aiguë : une complication rare révélant la fragilité vasculaire dans la maladie de Fabry
- Bi-allelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered apoptosis and a Perrault-syndrome-spectrum phenotype
- Biallelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered intrinsic and extrinsic apoptosis and a Perrault syndrome-spectrum phenotype
- Mutation delTTCT 1471 de l’intolérance aux protéines dibasiques : Caractéristiques cliniques d’une série pédiatrique tunisienne.
- Craniopharyngiome : tumeur bénigne à mauvais pronostic
- Identification of mutations that causes glucose-6-phosphate transporter defect in tunisian patients with glycogenosis type 1b
- Molecular and computational characterization of ABCB11 and ABCG5 variants in Tunisian patients with neonatal/infantile low‐GGT intrahepatic cholestasis: Genetic diagnosis and genotype–phenotype correlation assessment
- A Case of Infantile Cataract and Neonatal Hypoglycemia
- Adrénoleucodystrophie liée à l’X : étude clinique et génétique d’une série de patients tunisiens
- Manifestations endocriniennes dans les mitochondriopathies
- Nonketotic Hyperglycinemia in Tunisia. Report upon a Series of 69 Patients
- Quality of life and associated factors in parents of children with late diagnosed phenylketonuria. A cross sectional study in a developing country (Tunisia)
- Morning specimen is not representative of metabolic control in Tunisian children with phenylketonuria: a repeated cross-sectional study
- Non-ketotic hyperglycinaemia: a frequent, but poorly diagnosed and managed genetic disorder in Tunisia
- Une cause insolite d’insuffisance surrénalienne : le syndrome de MEGDEL
- Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Rare Complication of an Ultrarare Lysosomal Storage Disease
- A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide withRAF1S259Y neomutation
- Self-Reported Anxiety, Depression and Coping in Parents of Children with Phenylketonuria
- A lower energetic, protein and uncooked cornstarch intake is associated with a more severe outcome in glycogen storage disease type III: an observational study of 50 patients
- Neuromuscular Involvement in Glycogen Storage Disease Type III in Fifty Tunisian Patients: Phenotype and Natural History in Young Patients
- High Frequency of Cardiovascular Complications in Tunisian Kawasaki Disease Patients: Need for a Further Awareness
- Correction to: Full title: peripheral venous catheter complications in children: predisposing factors in a multicenter prospective cohort study
- Factors predictive of prognosis of infantile spasms. A retrospective study in a low-income country
- Full title: peripheral venous catheter complications in children: predisposing factors in a multicenter prospective cohort study
- Renal Involvement in 2 Siblings With Cockayne Syndrome.
- Clinical and Genetic Characterization of 26 Tunisian Patients with Allgrove Syndrome
- A Founder Effect of c.257 + 2T > C Mutation in NCF2 Gene Underlies Severe Chronic Granulomatous Disease in Eleven Patients
- A de-novo large deletion of 2.8 kb produced in the ABCD1 gene causing adrenoleukodystrophy disease
- A novel homozygous missense mutation in the insulin receptor gene results in an atypical presentation of Rabson-Mendenhall syndrome
- Splicing defects in ABCD1 gene leading to both exon skipping and partial intron retention in X-linked adrenoleukodystrophy Tunisian patient
- Complications rénales dans la glycogénose de type 1 : quelles implications pratiques ?
- Les maladies héréditaires du métabolisme en Tunisie: défis, acquis, espoirs
- Évaluation de la douleur de la personne polyhandicapée : adaptation en dialecte tunisien de l’échelle San Salvadour
- SFP P-135 – La mucoviscidose chez l’enfant Tunisien
- Molecular and biochemical characterization of a novel intronic single point mutation in a Tunisian family with glycogen storage disease type III
- Molecular Characterization of X-Linked Adrenoleukodystrophy in a Tunisian Family: Identification of a Novel Missense Mutation in the ABCD1 Gene
- Étude moléculaire du gène ABCD1 chez 4 familles tunisiennes atteintes d’adrénoleucodystrophie
- First Report of a Molecular Prenatal Diagnosis in a Tunisian Family with Lysinuric Protein Intolerance
- La maladie de Rosai – Dorfman : enjeux thérapeutiques à propos de 2 observations
- P340 - Maladie de Kawasaki : à propos de 12 cas
- P275 - La maladie de Morquio : à propos de 9 observations
- P276 - Complications vasculaires de l’homocystinurie classique : à propos de 6 observations
- Phenotypic continuum of type 2 Gaucher's disease: an intermediate phenotype between perinatal-lethal and classic type 2 Gaucher's disease
- Cholestase néonatale révélatrice d’un phénotype intermédiaire d’une maladie de Gaucher type 2
- Homogénéité mutationnelle de la glycogénose de type Ia en Tunisie
- Lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 avec atteinte neurologique
- Glycogen storage disease type I in Tunisia: An epidemiological analysis
- Mutation spectrum of glycogen storage disease type Ia in Tunisia: Implication for molecular diagnosis
- P0529 ACUTE DIARRHOEAL DISEASE: EXPERIENCE OF TUNISIAN PRIVATE PAEDIATRICIANS
- P1018 GASTROESOPHAGEAL REFLUX: EXPERIENCE OF TUNISIAN PRIVATE PAEDIATRICIANS
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- P1018 GASTROESOPHAGEAL REFLUX: EXPERIENCE OF TUNISIAN PRIVATE PAEDIATRICIANS
Revues de publication
- Archives de Pédiatrie × 9
- Annales d Endocrinologie × 5
- La Revue de Médecine Interne × 4
- Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition × 4
- BMC Pediatrics × 3
- Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism × 3
Publications par année
- 20263
- 202510
- 20244
- 20234
- 20221
- 20205
- 20193
- 20185
- 20172
- 20163
Collaborations
Établissements partenaires : Hôpital Mongi Slim · Institut Pasteur de Tunis · Hopital Universitaire Hedi Chaker · Faculty of Medicine of Sfax · University of Sfax
Pays des co-auteurs : France · États-Unis
Co-auteurs
- Néji Tebib
- Hatem Azzouz
- M.S. Abdelmoula
- Rim Ben Abdelaziz
- Hela Boudabous
- Hadhami Ben Turkia
- Safa Khatrouch
- Naziha Kaabachi
- M.F. Ben Dridi
- Sonia Abdelhak
- M. F. Ben Dridi
- Sana Ben Messaoud
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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