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Safa Khatrouch
Affiliation : Tunis University · Hôpital La Rabta · Faculté de médecine de Tunis · Tunis El Manar University
- 13Publications (affiliation tunisienne)
- 13Publications au total
- 3Citations
- 1Indice h
Profil de recherche
Safa Khatrouch compte 13 publications référencées (2022–2026). Ses travaux paraissent principalement dans « La Revue de Médecine Interne », « Mitochondrion » et « Frontiers in Pediatrics ». Son article le plus cité, « Transcript Long‐Read Sequencing Unveils the Molecular Complexity of a Novel ROGDI Splicing Variant in a Tunisian Family With Kohlschütter‐Tö » (2025), a été cité 3 fois. 12 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de France.
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- Metabolism and Genetic Disorders
- Lysosomal Storage Disorders Research
- Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
- Genomics and Rare Diseases
- Mitochondrial Function and Pathology
Publications (13)
- Integrated exome and mitochondrial genome sequencing reveals the genetic landscape of primary mitochondrial diseases: findings from a large Tunisian cohort
- Case Report: Primary bile acid synthesis defect: first cases series from Tunisia
- Dual Urea Cycle Dysfunction Caused by Coexisting Argininosuccinic Aciduria and Citrin Deficiency: Clinical, Biochemical, and Molecular Insights From an Exceptional Case
- Transcript Long‐Read Sequencing Unveils the Molecular Complexity of a Novel ROGDI Splicing Variant in a Tunisian Family With Kohlschütter‐Tönz Syndrome
- Impact de la maladie de Gaucher sur la fertilité et la grossesse : une étude rétrospective multicentrique
- La maladie de gaucher arrivée à l’âge adulte : étude rétrospective multicentrique
- Transition pédiatrie-médecine d’adulte au cours de la Maladie de Gaucher de type I : Quelles leçons tirer de “l’expérience patient” ?
- POS1426 BONE INVOLVEMENT IN GAUCHER DISEASE: DATA FROM THE TUNISIAN REGISTRY
- Bone involvement in Gaucher disease: Data from a North African registry
- Bone involvement in Gaucher disease: Data from a North African registry
- Atteinte osseuse au cours de la maladie de Gaucher : données issues d’un registre nord-africain
- Characteristics and predictors of outcome in children with severe acute bronchiolitis: A 10-yearexperience
- Manifestations endocriniennes dans les mitochondriopathies
Revues de publication
- La Revue de Médecine Interne × 4
- Mitochondrion × 1
- Frontiers in Pediatrics × 1
- JIMD Reports × 1
- Clinical Genetics × 1
- Annals of the Rheumatic Diseases × 1
Publications par année
- 20263
- 20258
- 20241
- 20221
Collaborations
Établissements partenaires : Hôpital Mongi Slim · Children's Hospital · National Institute of Neurology Mongi-Ben Hamida · Institut Pasteur de Tunis · Centre National de la Recherche Scientifique
Pays des co-auteurs : France
Co-auteurs
- Amel Ben Chehida
- M.S. Abdelmoula
- Hela Boudabous
- Mouna Zribi
- Kamel Bouslama
- Sana Toujani
- S. Hamzaoui
- Zeineb Meddeb
- C. Abdelkefi
- T. Larbi
- H. Boudabous
- Nour Ben Younes
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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