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Laura Llobet

Affiliation : Universidad de Zaragoza · Instituto de Investigación Sanitaria Aragón

2Publications (affiliation espagnole)
18Publications au total
215Citations
9Indice h

Profil de recherche

Laura Llobet compte 2 publications référencées (2020–2024). Ses travaux paraissent principalement dans « Orphanet Journal of Rare Diseases » et « Genes ». Son article le plus cité, « Leigh Syndrome in a Pedigree Harboring the m.1555A>G Mutation in the Mitochondrial 12S rRNA » (2020), a été cité 10 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Maroc.

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Domaines de recherche

Mitochondrial Function and Pathology
Metabolism and Genetic Disorders
Hereditary Neurological Disorders
Genetic Associations and Epidemiology
Peroxisome Proliferator-Activated Receptors

Publications (2)

Identification and characterization of a new pathologic mutation in a large Leber hereditary optic neuropathy pedigree
2024 · Orphanet Journal of Rare Diseases · cité 3 fois
Leigh Syndrome in a Pedigree Harboring the m.1555A>G Mutation in the Mitochondrial 12S rRNA
2020 · Genes · cité 10 fois

Revues de publication

Orphanet Journal of Rare Diseases × 1
Genes × 1

Publications par année

20241
20201

Collaborations

Établissements partenaires : Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases · Instituto de Salud Carlos III · Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Universitario Río Hortega · Hospital de Cruces

Pays des co-auteurs : Maroc

Co-auteurs

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).