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Stéphane Blanchard
Affiliation : Institut Pasteur
- 5Publications (affiliation française)
- 40Publications au total
- 5021Citations
- 27Indice h
Profil de recherche
Stéphane Blanchard compte 5 publications référencées (1994–2001). Ses travaux paraissent principalement dans « Nature Genetics », « Journal of Medical Genetics » et « Human Molecular Genetics ». Son article le plus cité, « The autosomal recessive isolated deafness, DFNB2, and the Usher 1B syndrome are allelic defects of the myosin-VIIA gene » (1997), a été cité 426 fois. 2 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie.
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- Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
- Genetic and Kidney Cyst Diseases
- Retinal Development and Disorders
- Pluripotent Stem Cells Research
- Vestibular and auditory disorders
Publications (5)
- Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus
- Determination of the frequency of connexin26 mutations in inherited sensorineural deafness and carrier rates in the Tunisian population using DGGE: Figure 1
- The autosomal recessive isolated deafness, DFNB2, and the Usher 1B syndrome are allelic defects of the myosin-VIIA gene
- A non–syndromic form of neurosensory, recessive deafness maps to the pericentromeric region of chromosome 13q
- A human gene responsible for neurosensory, non-syndromic recessive deafness is a candidate homologue of the mouse sh-1 gene
Revues de publication
- Nature Genetics × 3
- Journal of Medical Genetics × 1
- Human Molecular Genetics × 1
Publications par année
- 20011
- 20001
- 19971
- 19942
Collaborations
Établissements partenaires : Centre National de la Recherche Scientifique · Faculty of Medicine of Sfax · Hôpital La Rabta · Hopital Universitaire Habib Bourguiba · Hospital Fatuma Bourguiba Monastir
Pays des co-auteurs : Tunisie
Co-auteurs
- Christine Petit
- Jean Weissenbach
- Saber Masmoudi
- Parry Guilford
- Polonca Küssel‐Andermann
- Gallia G. Levy
- Jean‐Luc Popot
- Elisabeth Verpy
- Hammadi Ayadi
- Denis Le Paslier
- Jacqueline Levilliers
- Dominique Weil
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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