الرئيسية › دليل الباحثين › Edoardo Malfatti

Edoardo Malfatti

الانتماء : Inserm · Université Paris-Est Créteil · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor · Institut Mondor de Recherche Biomédicale

• 5منشورات (انتماء فرنسي)
• 376مجموع المنشورات
• 4323الاستشهادات
• 37مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Edoardo Malfatti 5 منشور(ات) مفهرسة (2012–2026). تُنشر أعماله أساسًا في «Frontiers in Pediatrics»، «Clinical Genetics» و«Neuropathology and Applied Neurobiology». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Juvenile-onset permanent weakness in muscle phosphofructokinase deficiency» (2012)، وقد استُشهد به 24 مرة. 2 من هذه المنشورات تعود إلى آخر ثلاث سنوات من النشاط. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في إيطاليا، كولومبيا.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Muscle Physiology and Disorders
• Genomics and Rare Diseases
• Cardiomyopathy and Myosin Studies
• Neurogenetic and Muscular Disorders Research
• Glycogen Storage Diseases and Myoclonus

المنشورات (5)

• Case Report: Pediatric immune-mediated necrotizing myopathies mimicking inherited muscle disorders: clinical, paraclinical, and genetic insights from two cases
  2026 · Frontiers in Pediatrics
• NEUROMYODredger : Whole Exome Sequencing for the Diagnosis of Neurodevelopmental and Neuromuscular Disorders in Seven Countries
  2025 · Clinical Genetics · استُشهد به 6 مرة
• A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia—Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease
  2021 · Neuropathology and Applied Neurobiology · استُشهد به 11 مرة
• Un cas de myasthénie congénitale des ceintures résolu grâce à une collaboration tripartite
  2021 · médecine/sciences · استُشهد به 2 مرة
• Juvenile-onset permanent weakness in muscle phosphofructokinase deficiency
  2012 · Journal of the Neurological Sciences · استُشهد به 24 مرة

مجلات النشر

• Frontiers in Pediatrics × 1
• Clinical Genetics × 1
• Neuropathology and Applied Neurobiology × 1
• médecine/sciences × 1
• Journal of the Neurological Sciences × 1

المنشورات حسب السنة

• 20261
• 20251
• 20212
• 20121

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Institut de Myologie · Pitié-Salpêtrière Hospital · Université Paris-Saclay · Centre National de la Recherche Scientifique · Sorbonne Université

بلدان المؤلفين المشاركين : إيطاليا · كولومبيا

المؤلفون المشاركون

• Robert‐Yves Carlier
• François‐Jérôme Authier
• Francois Michael Petit
• Hussein Shoaito
• Jon Andoni Urtizberea
• Susana Quijano-Roy
• France Leturcq
• Marta Gómez García de la Banda
• María Camila Cortés‐Rojas
• Cyril Gitiaux
• Thierry Gendre
• Nastasia Cardone

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).