Bernard Aral

الانتماء : CHU Dijon Bourgogne

3منشورات (انتماء فرنسي)
89مجموع المنشورات
2059الاستشهادات
27مؤشر h

الملف البحثي

لدى Bernard Aral 3 منشور(ات) مفهرسة (2014–2025). تُنشر أعماله أساسًا في «Nature Genetics»، «European Journal of Human Genetics» و«Clinical Genetics». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption» (2025)، وقد استُشهد به 57 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في لبنان.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

Genomics and Rare Diseases
Metabolism and Genetic Disorders
Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Genetics and Neurodevelopmental Disorders

المنشورات (3)

Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
2025 · Nature Genetics · استُشهد به 57 مرة
Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma
2014 · European Journal of Human Genetics · استُشهد به 53 مرة
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund–Thomson/Baller‐Gerold syndromes
2014 · Clinical Genetics · استُشهد به 26 مرة

مجلات النشر

Nature Genetics × 1
European Journal of Human Genetics × 1
Clinical Genetics × 1

المنشورات حسب السنة

20251
20142

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Inserm · Université de Bourgogne · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Centre National de la Recherche Scientifique · Sorbonne Université

بلدان المؤلفين المشاركين : لبنان

المؤلفون المشاركون

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).