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Bernard Aral

Affiliation : CHU Dijon Bourgogne

3Publications (affiliation française)
89Publications au total
2059Citations
27Indice h

Profil de recherche

Bernard Aral compte 3 publications référencées (2014–2025). Ses travaux paraissent principalement dans « Nature Genetics », « European Journal of Human Genetics » et « Clinical Genetics ». Son article le plus cité, « Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption » (2025), a été cité 57 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Liban.

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Domaines de recherche

Genomics and Rare Diseases
Metabolism and Genetic Disorders
Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Genetics and Neurodevelopmental Disorders

Publications (3)

Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
2025 · Nature Genetics · cité 57 fois
Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma
2014 · European Journal of Human Genetics · cité 53 fois
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund–Thomson/Baller‐Gerold syndromes
2014 · Clinical Genetics · cité 26 fois

Revues de publication

Nature Genetics × 1
European Journal of Human Genetics × 1
Clinical Genetics × 1

Publications par année

20251
20142

Collaborations

Établissements partenaires : Inserm · Université de Bourgogne · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Centre National de la Recherche Scientifique · Sorbonne Université

Pays des co-auteurs : Liban

Co-auteurs

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).