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Anu Bashamboo
Affiliation : Centre National de la Recherche Scientifique · Institut Pasteur · Université Paris Cité · Biologie du Développement et Cellules Souches
- 24Publications (affiliation française)
- 187Publications au total
- 4755Citations
- 39Indice h
Profil de recherche
Anu Bashamboo compte 24 publications référencées (2009–2025). Ses travaux paraissent principalement dans « Fertility and Sterility », « Nature Communications » et « Frontiers in Genetics ». Son article le plus cité, « Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1 Encoding Steroidogenic Factor 1 » (2010), a été cité 253 fois. 6 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Algérie, Tunisie, Thaïlande, Maroc.
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- Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
- Sexual Differentiation and Disorders
- Sperm and Testicular Function
- Urological Disorders and Treatments
- Genomics and Rare Diseases
Publications (24)
- Primary ovarian insufficiency due to homozygous variants in the homeobox transcription factor NOBOX
- Evidence for NR2F2/COUP-TFII involvement in human testis development
- Evidence for NR2F2 /COUP-TFII involvement in human testis development
- Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects
- Additional evidence for the role of chromosomal imbalances and SOX8, ZNRF3 and HHAT gene variants in early human testis development
- Author Correction: Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects
- Novel Genomic Variants, Atypical Phenotypes and Evidence of a Digenic/Oligogenic Contribution to Disorders/Differences of Sex Development in a Large North African Cohort
- Expanding DSD Phenotypes Associated with Variants in the DEAH-Box RNA Helicase DHX37
- Oligogenic Inheritance Underlying Incomplete Penetrance of PROKR2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism
- Cytogenetic and molecular diagnosis of Fanconi anemia revealed two hidden phenotypes: Disorder of sex development and cerebro‐oculo‐facio‐skeletal syndrome
- ZNRF3 functions in mammalian sex determination by inhibiting canonical WNT signaling
- Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies
- A Novel Homozygous Missense Mutation in the FU-CRD2 Domain of the R-spondin1 Gene Associated with Familial 46,XX DSD
- Whole Exome Sequencing allows the identification of two novel groups of Xeroderma pigmentosum in Tunisia, XP-D and XP-E: Impact on molecular diagnosis
- Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance
- Identification of a Novel Mutation ofLAMB3Gene in a Lybian Patient with Hereditary Epidermolysis Bullosa by Whole Exome Sequencing
- Novel homozygous nonsense mutations in the luteinizing hormone receptor (LHCGR) gene associated with 46,XY primary amenorrhea
- A Nonsense Mutation in the Hedgehog Receptor CDON Associated With Pituitary Stalk Interruption Syndrome
- Prevalence of the Aurora kinase C c.144delC mutation in infertile Moroccan men
- Association of the MTHFR A1298C Variant with Unexplained Severe Male Infertility
- Association of Spermatogenic Failure with the b2/b3 Partial AZFc Deletion
- Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1 Encoding Steroidogenic Factor 1
- Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1Encoding Steroidogenic Factor 1
- Mutations in the TSPYL1 gene associated with 46,XY disorder of sex development and male infertility
Revues de publication
- Fertility and Sterility × 3
- Nature Communications × 2
- Frontiers in Genetics × 2
- Sexual Development × 2
- PLoS ONE × 2
- The American Journal of Human Genetics × 2
Publications par année
- 20251
- 20242
- 20233
- 20221
- 20212
- 20191
- 20182
- 20174
- 20161
- 20151
Collaborations
Établissements partenaires : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Université Pierre-et-Marie-Curie · Génétique et biologie du développement · Inserm · Hôpital Armand-Trousseau
Pays des co-auteurs : Algérie · Tunisie · Thaïlande · Maroc
Co-auteurs
- Ken McElreavey
- Joëlle Bignon‐Topalovic
- Housna Zidoune
- Raja Brauner
- Maëva Elzaïat
- Célia Ravel
- Somboon Wankanit
- Sophie Christin‐Maître
- Jean‐Pierre Siffroi
- Leïla T. S. Fusée
- Jacqueline Mandelbaum
- Mathieu Milh
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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