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Mathieu Milh

Affiliation : Aix-Marseille Université · Assistance Publique Hôpitaux de Marseille · Hôpital de la Timone

• 4Publications (affiliation française)
• 270Publications au total
• 7707Citations
• 47Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Mathieu Milh compte 4 publications référencées (2010–2024). Ses travaux paraissent principalement dans « Nature Communications », « Genetics in Medicine » et « Epilepsia ». Son article le plus cité, « Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease » (2010), a été cité 45 fois. 3 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie.

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Domaines de recherche

• Epilepsy research and treatment
• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Pharmacological Effects and Toxicity Studies
• Fetal and Pediatric Neurological Disorders

Publications (4)

• Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders
  2024 · Genetics in Medicine · cité 5 fois
• Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects
  2023 · Nature Communications · cité 24 fois
• Author Correction: Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects
  2023 · Nature Communications
• Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease
  2010 · Epilepsia · cité 45 fois

Revues de publication

• Nature Communications × 2
• Genetics in Medicine × 1
• Epilepsia × 1

Publications par année

• 20241
• 20232
• 20101

Collaborations

Établissements partenaires : Inserm · Hospices Civils de Lyon · Centre National de la Recherche Scientifique · Lyon 1 Université · CHU Dijon Bourgogne

Pays des co-auteurs : Tunisie

Co-auteurs

• Lydie Bürglen
• Gaëtan Lesca
• Ken McElreavey
• Nadine J Girard
• Dorothee M. Ville
• Anu Bashamboo
• Josette Mancini
• M. Lemesle
• Nadia Boutry‐Kryza
• Louis Georges Maillard
• Nicolas Chatron
• Édouard Hirsch

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).