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Odile Boute

Affiliation : Centre Hospitalier Universitaire de Lille

• 3Publications (affiliation française)
• 123Publications au total
• 5250Citations
• 38Indice h

OpenAlex

Profil de recherche

Odile Boute compte 3 publications référencées (2014–2025). Ses travaux paraissent principalement dans « Nature Genetics », « European Journal of Human Genetics » et « Clinical Genetics ». Son article le plus cité, « New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations » (2014), a été cité 126 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie, Liban.

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Domaines de recherche

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• Fetal and Pediatric Neurological Disorders
• Connective tissue disorders research

Publications (3)

• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  2025 · Nature Genetics · cité 57 fois
• New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations
  2014 · European Journal of Human Genetics · cité 126 fois
• Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund–Thomson/Baller‐Gerold syndromes
  2014 · Clinical Genetics · cité 26 fois

Revues de publication

• Nature Genetics × 1
• European Journal of Human Genetics × 1
• Clinical Genetics × 1

Publications par année

• 20251
• 20142

Collaborations

Établissements partenaires : Inserm · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Hôpital Necker-Enfants Malades · Institut des Maladies Génétiques Imagine · Université de Bourgogne

Pays des co-auteurs : Tunisie · Liban

Co-auteurs

• Laurence Olivier Faivre
• Alexandra Afenjar
• Clarisse Baumann
• Geneviève Baujat
• David Geneviève
• Anne Dieux‐Coëslier
• Bernard Aral
• Alice Goldenberg
• Valérie Cormier‐Daire
• Tania Attié‐Bitach
• Amandine Santini
• Victoria Granier

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).