Accueil › Annuaire des chercheurs › Patrick Nitschké

Patrick Nitschké

Affiliation : Inserm · Institut des Maladies Génétiques Imagine · Université Paris Descartes · Structure fédérative de recherche Necker

• 10Publications (affiliation française)
• 266Publications au total
• 18632Citations
• 68Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Patrick Nitschké compte 10 publications référencées (2010–2021). Ses travaux paraissent principalement dans « The American Journal of Human Genetics », « Frontiers in Endocrinology » et « bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) ». Son article le plus cité, « TCTN3 Mutations Cause Mohr-Majewski Syndrome » (2012), a été cité 134 fois. 2 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Maroc, Tunisie.

C’est vous ? Faites connaître vos travaux

Créez gratuitement votre profil DzCademia et ajoutez vos articles : ils apparaîtront plus facilement sur Google et dans les assistants d’IA comme ChatGPT. Plus de personnes pourront vous lire et vous citer.

Créer mon profil gratuit Ajouter mes publications

Domaines de recherche

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Genetic and Kidney Cyst Diseases
• Immunodeficiency and Autoimmune Disorders
• Fetal and Pediatric Neurological Disorders

Publications (10)

• High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis
  2021 · Frontiers in Endocrinology · cité 33 fois
• Multi-hit autism genomic architecture evidenced from consanguineous families with involvement of FEZF2 and mutations in high-risk genes
  2019 · bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · cité 2 fois
• Thyroid Hypoplasia in Congenital Hypothyroidism Associated with Thyroid Peroxidase Mutations
  2018 · Thyroid · cité 29 fois
• De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development
  2017 · Nature Genetics · cité 132 fois
• FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases
  2017 · The American Journal of Human Genetics · cité 95 fois
• Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development
  2015 · European Journal of Human Genetics · cité 41 fois
• Refining the phenotype associated with CASC5 mutation
  2015 · Neurogenetics · cité 23 fois
• A Homozygous Missense Mutation in the Ciliary Gene TTC21B Causes Familial FSGS
  2014 · Journal of the American Society of Nephrology · cité 119 fois
• TCTN3 Mutations Cause Mohr-Majewski Syndrome
  2012 · The American Journal of Human Genetics · cité 134 fois
• High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
  2010 · Human Mutation · cité 33 fois

Revues de publication

• The American Journal of Human Genetics × 2
• Frontiers in Endocrinology × 1
• bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) × 1
• Thyroid × 1
• Nature Genetics × 1
• European Journal of Human Genetics × 1

Publications par année

• 20211
• 20191
• 20181
• 20172
• 20152
• 20141
• 20121
• 20101

Collaborations

Établissements partenaires : Hôpital Necker-Enfants Malades · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Sorbonne Paris Cité · Institut Necker Enfants Malades · Université Paris Cité

Pays des co-auteurs : Maroc · Tunisie

Co-auteurs

• Christine Bôle‐Feysot
• Stanislas Lyonnet
• Sophie Thomas
• Arnold Münnich
• Bettina Bessières
• Jéléna Martinovic
• Michel Polak
• Laurence Lœuillet
• Aurore Carré
• Cécile Masson
• Jean‐François Deleuze
• Maryse Bonnière

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).